Aplicações de herança mitocondrial, patologias, precauções

O Herança mitocondrial É a transmissão do DNA mitocondrial através das organelas chamadas "mitocôndrias" e ocorre dos pais para seus descendentes. Normalmente, a herança ocorre apenas das mitocôndrias maternas, de maneira "matrilineal".

Shiyu Luo e colaboradores, no entanto, publicados em janeiro de 2019, um artigo em que encontraram evidências de que, raramente, o DNA mitocondrial pode ser herdado de ambos os pais.

Padrões de herança mendeliana vs padrões de herança mitocondrial (Fonte: BQMub2011167 [CC BY-SA 3.0 (https: // CreativeCommons.Org/licenças/BY-SA/3.0)] via Wikimedia Commons)

A maioria do material genético das células eucarióticas está localizado dentro do núcleo celular. No entanto, uma pequena parte do DNA está localizada dentro das mitocôndrias.

O material genético dentro desta organela é conhecido como DNA mitocondrial, que é organizado em um cromossomo circular, que em mamíferos tem um tamanho entre 16 mil e 16.800 pares de bases de comprimento.

Observou -se que as mutações de DNA mitocondrial causam doenças graves em indivíduos e, na maioria dos casos.

Todas as mitocôndrias dos descendentes vêm de um pequeno grupo de mitocôndrias presentes no óvulo quando ocorre o tempo da formação do zigoto (óvulo e fusão de esperma), na maioria dos casos, as mitocôndrias do feto são apenas herdadas de sua mãe.

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Fusão de gametas e transferência de mitocôndrias

Na época em que a fertilização do óvulo (gameta feminina) ocorre, o esperma ou gameta masculino contribui com algumas mitocôndrias para o embrião em formação na formação.

Essa contribuição ocorre no momento do contato do esperma com a membrana plasmática do óvulo, uma vez que a fusão das membranas e o esperma entram no citoplasma do óvulo, esvaziando seu conteúdo interno lá.

Na maioria dos táxons do Reino Animal, há uma "tendência" em relação à herança na forma clonal ou uniparental de mitocôndrias e DNA mitocondrial (quase sempre em relação às mães). Em algumas famílias de animais, existem mecanismos de destruição para mitocôndrias paternas transmitidas por células espermáticas.

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O óvulo em mamíferos possui centenas de mitocôndrias, que representam cerca de 1/3 do DNA total que essas células sexuais possuem; Enquanto o esperma tem apenas alguns em uma região intermediária entre o flagelo e a cabeça.

Óvulos humanos têm mais de 100.000 cópias do DNA mitocondrial; Enquanto isso, o esperma tem apenas cerca de 100, mas a quantidade varia dependendo das espécies em questão.

Isso deixa claro que a grande maioria das mitocôndrias nas células descendentes vem da transmissão materna. Portanto, se as mitocôndrias dos óvulos de apresentar mutações prejudiciais ou deletérias, essas mutações serão transmitidas aos seus descendentes.

Herança biparental

O cientista Hutchinson, em 1974, foi um dos primeiros a afirmar que a herança das mitocôndrias ocorreu estritamente materna (matrilinear). No entanto, no início do século XX, branco e colaboradores observaram que em alguns mexilhões a herança mitocondrial não era estritamente materna.

Mais tarde, em 2008, essa observação nos mexilhões foi designada como um tipo de "heteroplasmia", que se refere à "fuga" de mitocôndrias e DNA mitocondrial paterno em direção aos descendentes.

Muitas outras observações identificaram que a presença de mitocôndrias paternas e DNA mitocondrial em mexilhões era natural.

Shiyu Luo e colaboradores identificaram três pessoas de três famílias humanas com heteroplasmia incomum de DNA mitocondrial. Essas heteroplasmias não puderam ser explicadas pela prole do DNA mitocondrial materno, de modo que esses autores fizeram sequenciamento de novas gerações para o DNA mitocondrial de ambos os pais e ambos os avós das três pessoas.

Assim, foi identificado que a heteroplasmia incomum era o produto do DNA mitocondrial de ambos os avós, avó e avô. Além disso, os autores identificaram duas famílias não pagas adicionais que apresentaram transmissão mitocondrial biparental.

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Esta pesquisa foi o primeiro relatório sobre herança mitocondrial de maneira biparental em humanos.

Luo e colaboradores sugerem que a heteroplasmia devido à transmissão do DNA mitocondrial paterno é negligenciada nos diagnósticos quando não causa nenhuma doença em indivíduos que o carregam.

Formulários

O DNA mitocondrial foi introduzido na genética das populações, filogenia e estudos evolutivos pelo Dr. John C. Notificar em 1979 e, atualmente, esta é uma das ferramentas mais poderosas para o estudo da genética das populações de todos os seres vivos.

Através do traço da genealogia do DNA mitocondrial de humanos, uma imensa quantidade de estudos genéticos foi realizada para tentar determinar com precisão a origem da humanidade.

Mesmo com as bases no DNA mitocondrial materno, foi determinado que todas as pessoas do mundo podem ser classificadas em cerca de 40 grupos de diferentes haplótipos mitocondriais, intimamente relacionados a diferentes áreas geográficas do mundo.

Muitas casas comerciais como "Oxford Ancestor" oferecem para rastrear todos os ancestrais das pessoas usando a herança do DNA mitocondrial.

O fundador do ancestral de Oxford, Bryan Sykes, usou o DNA mitocondrial para classificar todos os europeus em clãs fundados pelas "sete filhas de Eva". Este é o título que Sykes atribuiu a um livro que ele escreveu tentando rastrear a origem de todos os europeus.

Em seu livro, Bryan Sykes segue a herança mitocondrial de todos os cidadãos europeus através do sequenciamento do DNA mitocondrial de milhares de pessoas, localizando a origem de todos os europeus em sete mulheres que existiam antes da última glaciação, 45 faz 45.000 anos.

Patologias e prevenção

As mutações nocivas nos genes de DNA mitocondrial estão causando múltiplas doenças no nível sistêmico. Essas mutações podem ser transmitidas pela herança mitocondrial através da mãe e, raramente, do pai.

Uma mutação de DNA mitocondrial pode causar problemas devido à ausência ou dano das enzimas envolvidas na respiração celular. Esse dano leva a uma redução no fornecimento de ATP das células, fazendo com que os sistemas corporais funcionem mal.

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No entanto, em muitas ocasiões, as pessoas herdam vários tipos de mitocôndrias de suas mães, algumas funcionais e outras defeituosas; Portanto, as mitocôndrias com genes funcionais podem compensar o mau funcionamento das mitocôndrias defeituosas.

Forma de transmissão de patologias mitocondriais por "Matrilineal" (herança mitocondrial) (fonte: GHR.Nlm.NIH.Gov [domínio público] via Wikimedia Commons)

Atualmente, é realizada pesquisa para realizar transferências de núcleos celulares que podem permitir que crianças saudáveis ​​sofram de doenças devido a mutações nocivas nas mitocôndrias.

O método para transferir núcleos é extrair o núcleo celular dos óvulos da célula com as mitocôndrias afetadas e introduzi -lo em óvulos doados normais, dos quais o núcleo celular foi extraído anteriormente.

Posteriormente, o óvulo pode ser fertilizado pelo esperma do casal do paciente em uma forma Em vitro. Essa técnica gerou controvérsias porque os fetos concebidos teriam o DNA de três pais diferentes.

Referências

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