Características da herança holandesa, funções de genes, degeneração

O Herança holandesa É a transferência de genes ligados ao cromossomo sexual e de pais para filhos. Esses genes são transferidos ou herdados intactos, ou seja, eles não sofrem recombinação, para que possam ser considerados um único haplótipo.

O cromossomo e é um dos dois cromossomos sexuais que determina o sexo biológico do embrião em humanos e outros animais. As fêmeas têm dois cromossomos X, enquanto os machos têm um cromossomo X e um cromossomo e.

Esquema do padrão de herança holandesa (Fonte: Madibc68 [CC BY-SA 4.0 (https: // CreativeCommons.Org/licenças/BY-SA/4.0)] via Wikimedia Commons)

O gameta feminino sempre transmite um cromossomo X, enquanto os gametas masculinos podem transmitir um cromossomo ou cromossomo X e, e é por isso que se diz que "eles determinam sexo".

Se o pai transmitir um cromossomo X, o embrião será geneticamente feminino, mas se o pai transmitir um cromossomo e o embrião será geneticamente masculino.

No processo de reprodução sexual, os dois cromossomos sexuais são recombinados (eles trocam informações genéticas entre si) combinando os recursos transmitidos por ambos os pais. Esta combinação ajuda a eliminar possíveis recursos defeituosos na progênie.

No entanto, 95 % do cromossomo e é exclusivo dos organismos masculinos. Esta região é comumente conhecida como "região masculina específica de Y" e não é recombina sexualmente com o cromossomo X durante a reprodução.

Além disso, a maioria dos genes no cromossomo e não se recombina com nenhum outro cromossomo durante a reprodução sexual, pois estes estão ligados um ao outro, então a maioria é a mesma nos pais e descendentes.

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Cromossomo e

O cromossomo e é o menor de todos os cromossomos. Nos mamíferos, isso é composto por cerca de 60 mega bases e tem apenas alguns genes. A região disponível para transcrever (euchromatina) é de 178 trigêmeos e os demais são pseudogenes ou genes repetidos.

Genes repetidos são encontrados em várias cópias e palindromicamente, o que significa que eles são lidos da mesma maneira em ambas as direções, como a palavra "nadar"; Uma sequência de palíndroma de DNA seria algo como: Ataata.

Pode atendê -lo: o que é permutação cromossômica? Cromossomos Humanos (Fonte: Centro Nacional de Informações de Biotecnologia, U.S. Biblioteca Nacional de Medicina [domínio público] via Wikimedia Commons)

Das 178 unidades ou trigêmeos expostos para transcrição, 45 proteínas únicas deste cromossomo são obtidas. Algumas dessas proteínas estão associadas ao sexo e fertilidade do indivíduo e de outros não reprodutivos são proteínas ribossômicas, fatores de transcrição etc.

A arquitetura cromossômica é dividida em duas regiões diferentes, um braço curto (P) e um braço longo (Q). O braço curto contém 10 a 20 genes diferentes, inclui cerca de 5 % de todo o cromossomo e pode recombar com o cromossomo X durante a meiose.

Cromossomo e humanos. O pequeno braço (P) e o grande (q) (fonte: John W é identificado. Kimball [CC por 3.0 (https: // CreativeCommons.Org/licenças/por/3.0)] via Wikimedia Commons)

O braço longo constitui sobre os 95% restantes do cromossomo e. Essa região é conhecida como "região não recombinante" (NRY), embora alguns pesquisadores sugerem que nessa região ocorra a recombinação e a região deve ser chamada de "região masculina específica" (RMS) (RMS).

Os genes pertencentes à região não recombinante de Y (95%) têm uma herança da Holanda, uma vez que estão localizados exclusivamente no referido cromossomo e estão unidos ou ligados entre si entre eles entre eles. Não há recombinação nesta região e a taxa de mutação é muito baixa.

Funções de genes com herança holandesa

Em 1905, Nettie Stevens e Edmund Wilson observaram pela primeira vez que as células de homens e mulheres tinham uma estrutura cromossômica diferente.

As células femininas tinham duas cópias do grande cromossomo X, enquanto isso, os homens só tinham uma cópia deste X e, associados a esse cromossomo, tinham um cromossomo muito menor, o cromossomo e.

Nas primeiras 6 semanas de gestação, todos os embriões, geneticamente femininos ou masculinos, desenvolvem da mesma maneira. De fato, se eles continuassem a fazê -lo até o parto, eles dariam origem a um recém -nascido fisicamente feminino.

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Todas isso muda nos embriões masculinos para a ação do gene chamado "região de determinação sexual e" localizada no cromossomo e. Isso é derivado dos ingleses "região de determinação de sexo e”E ele abrevia a literatura como Sry.

O gene sry foi descoberto em 1990 por Robin Lovell-Badge e Peter Goodfellow. Todos os embriões que têm uma cópia ativa deste gene desenvolvem pênis, testículos e barba (na idade adulta).

Este gene funciona como um interruptor. Quando "inflamar" é ativado pela masculinidade e quando está "fora", dá origem a indivíduos femininos. É o gene mais estudado do cromossomo e regula muitos outros genes ligados ao sexo dos indivíduos.

O gene Sox9 codifica para um fator de transcrição que é fundamental na formação dos testículos e é expresso em conjunto com o gene sry. O gene sry ativa a expressão de Sox9 para iniciar o desenvolvimento de gônadas masculinas em muitos animais.

Degeneração de genes com herança holandesa

Todos os genes encontrados no cromossomo e, incluindo aqueles que são transmitidos por herança holandesa, são encontrados em um cromossomo anão. Enquanto o cromossomo X tem mais de 1000 genes, o cromossomo e tem menos de 100.

O cromossomo e já foi idêntico em tamanho ao cromossomo X. No entanto, por cerca de 300 milhões de anos, seu tamanho diminuiu progressivamente, a ponto de ter menos informações genéticas do que qualquer outro cromossomo.

Além disso, o cromossomo X tem uma contraparte, pois nas mulheres aparece em pares (xx), mas o cromossomo e é encontrado apenas em homens e não tem uma contraparte. A ausência de um par impede o cromossomo e recombar todas as suas partes com um igual.

Essa ausência de um par impede genes com uma herança holandesa, excluindo o cromossomo e pode se proteger de mutações e deterioração genética normal dos ácidos nucleicos.

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A ausência de recombinação significa que cada mutação que ocorre nos genes ligados ao cromossomo e / ou com uma herança da Holanda é transmitida intacta aos descendentes do sexo masculino, o que pode significar uma grande desvantagem.

Embora o cromossomo e seus genes sejam degenerados e vulneráveis ​​a mutações, os cientistas pensam que está longe de se danificar completamente ou desaparecer, uma vez que alguns genes desse cromossomo são importantes para a produção de esperma.

Estando envolvidos na produção de espermatozóides, as mutações espontâneas que danificam ou inativam são "selecionadas", reduzindo a fertilidade dos pais com essa mutação, impedindo que isso passasse seus genes para a prole.

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