O que são, tipos, características, características

O que são transposons?

O Transposons o elementos transpononáveis ​​são fragmentos de DNA que podem mudar sua localização no genoma. O evento de viagem é chamado de transposição e pode fazê -lo de uma posição para outra, dentro do mesmo cromossomo, ou mudar o cromossomo. Eles estão presentes em todos os genomas e em uma quantidade importante. Foram amplamente estudados em bactérias, em leveduras, em Drosophila E no milho.

Esses elementos são divididos em dois grupos, levando em consideração o mecanismo de transposição do elemento. Assim, temos retrotransposons que usam um intermediário de RNA (ácido ribonucleico), enquanto o segundo grupo usa um intermediário de DNA. Este último grupo é transposons Sensus stricto.

Uma classificação mais recente e detalhada usa a estrutura geral dos elementos, a existência de razões semelhantes e a identidade e semelhanças do DNA e aminoácidos. Dessa forma, subclasses, superfamílias, famílias e subfamílias de elementos transponíveis são definidos.

Características gerais

Os transposons são fragmentos discretos de DNA que têm a capacidade de se mobilizar dentro de um genoma (chamado genoma "convidado"), geralmente criando cópias de si mesmo durante o processo de mobilização. O entendimento dos transposons, suas características e seu papel no genoma mudou ao longo dos anos.

Alguns autores consideram que um "elemento transponeável" é um guarda -chuva para designar uma série de genes com diversas características. A maioria deles tem apenas a sequência necessária para sua transposição.

Embora todos compartilhem a característica de poder se mover pelo genoma, alguns são capazes de deixar uma cópia de si mesmos no local original, levando ao aumento de elementos transpononáveis ​​no genoma.

Abundância

O seqüenciamento de diferentes organismos (microorganismos, plantas, animais, entre outros) mostrou que elementos transponeíveis existem virtualmente em todos os seres vivos.

Os transposons são abundantes. Nos genomas de vertebrados, eles ocupam de 4 a 60% de todo o material genético do organismo, e nos anfíbios e em um certo grupo de peixes, os transposons são extremamente diversos. Existem casos extremos, como milho, onde os transposons constituem mais de 80% do genoma dessas plantas.

Nos seres humanos, os elementos transponíveis são considerados os componentes mais abundantes do genoma, com uma abundância de quase 50%. Apesar de sua notável abundância, o papel que eles desempenham no nível genético não foi totalmente elucidado.

Para fazer esse número comparativo, vamos levar em consideração as sequências de DNA de codificação. Estes são transcritos em um RNA mensageiro que finalmente se traduz em uma proteína. Nos primatas, o DNA de codificação cobre apenas 2% do genoma.

Tipos de transposons

Geralmente, os elementos transponíveis são classificados de acordo com a maneira como se mobilizam pelo genoma. Assim, temos duas categorias: os elementos da classe 1 e os da classe 2.

Classe 1 elementos

Eles também são chamados de elementos de RNA, porque o elemento de DNA no genoma é transcrito em uma cópia do RNA. Então, a cópia do RNA se torna outro DNA que é inserido no site do genoma do hospedeiro branco.

Eles também são conhecidos como elementos retro, uma vez que seu movimento é dado pelo fluxo inverso da informação genética, do RNA ao DNA.

O número desse tipo de elementos no genoma é enorme. Por exemplo, sequências ALU No genoma humano.

A transposição é do tipo replicativo, ou seja, a sequência está intacta após o fenômeno.

Classe 2 elementos

Os elementos da classe 2 são conhecidos como elementos de DNA. Nesta categoria, transposons que se movem de um lugar para outro, sem a necessidade de um intermediário.

A transposição pode ser do tipo replicativo, como no caso dos elementos da Classe I, ou pode ser conservador: o elemento é cuspir no evento, de modo que o número de elementos transpononáveis ​​não aumenta. Os elementos descobertos por Barbara McClintock pertenciam à classe 2.

Como a transposição para o hóspede afeta?

Como mencionamos, os transposons são elementos que podem se mover dentro do mesmo cromossomo ou pular para um diferente. No entanto, devemos nos perguntar como o fitness do indivíduo devido ao evento de transposição. Isso depende essencialmente da região onde o elemento é transposto.

Assim, a mobilização pode afetar positiva ou negativamente o hóspede, inativando um gene, expressão de genes modular ou induzindo recombinação ilegítima.

Se ele fitness O hóspede é drasticamente reduzido, esse fato terá efeitos no transposon, uma vez que a sobrevivência do organismo é fundamental para sua perpetuação.

Portanto, foram identificadas certas estratégias no hospedeiro e no transposão que ajudam a reduzir o efeito negativo da transposição, conseguindo estabelecer um equilíbrio.

Por exemplo, alguns transposons precisam ser inseridos em regiões que não são essenciais no genoma. Assim, o impacto provavelmente mínimo em série, como nas regiões da heterocromatina.

Por parte do hóspede, as estratégias incluem a metilação do DNA, que consegue reduzir a expressão do elemento transponível. Além disso, alguns RNAs de interferência podem contribuir para este trabalho.

Efeitos genéticos

A transposição leva a dois efeitos genéticos fundamentais. Primeiro, eles causam mutações. Por exemplo, 10% de todas as mutações genéticas no mouse são o resultado de transposições retroelemas, muitas delas são regiões codificantes ou reguladoras.

Segundo, os transposons propiciam eventos de recombinações ilegítimas, resultando na reconfiguração de genes ou cromossomos inteiros, que geralmente levam às deleções do material genético. Estima -se que 0,3 % dos distúrbios genéticos em humanos (como leucemia hereditária) surgiram dessa maneira.

Acredita -se que a redução de fitness do host devido às mutações deletérias é a principal razão pela qual os elementos transponíveis não são mais abundantes do que já são.

Funções de elementos transponíveis

Originalmente, pensava -se que os transposons eram genomas de parasitas que não possuíam nenhuma função em seus hosts. Hoje, graças à disponibilidade de dados genômicos, mais atenção foi dada às suas possíveis funções e ao papel dos transposons na evolução dos genomas.

Algumas sequências regulatórias putativas foram derivadas de elementos transponnáveis ​​e foram preservados em várias linhagens de vertebrados, além de serem responsáveis ​​por várias novidades evolutivas.

Papel na evolução dos genomas

Segundo pesquisas recentes, os transposons tiveram um impacto significativo na arquitetura e na evolução dos genomas dos seres orgânicos.

Em pequena escala, os transposons são capazes de mediar mudanças nos grupos de ligação, embora também possam ter efeitos mais relevantes, como consideráveis ​​mudanças estruturais na variação genômica, como deleções, duplicações, investimentos, duplicações e translocações.

Considera -se que os transposons têm sido fatores muito importantes que moldaram o tamanho dos genomas e sua composição em organismos eucarióticos. De fato, há uma correlação linear entre o tamanho do genoma e o conteúdo dos elementos transponenáveis.

Exemplos

Transposons também podem levar à evolução adaptativa. Os exemplos mais claros da contribuição dos transposons é a evolução do sistema imunológico e a regulação transcricional por meio de elementos de codificação na placenta e no cérebro de mamíferos.

No sistema imunológico de vertebrados, cada um dos grandes número de anticorpos é produzido por meio de um gene com três seqüências (V, D e J). Essas seqüências são fisicamente separadas no genoma, mas elas se juntam durante a resposta imune através de um mecanismo conhecido como recombinação de VDJ.

No final dos anos 90, um grupo de pesquisadores descobriu que as proteínas responsáveis ​​pela união VDJ eram codificadas com os genes Rag1 e Rag2. Eles careciam de íntrons e podem causar a transposição de sequências específicas em alvos de DNA.

A falta de íntrons é uma característica comum dos genes derivados pela retrotransposição de um RNA mensageiro. Os autores deste estudo afirmaram que o sistema imunológico de vertebrados surgiu graças aos transposons que contêm o ancestral dos genes Rag1 e Rag2.

Estima -se que cerca de 200.000 inserções foram exaptadas na linhagem de mamíferos.

Referências

1. Griffiths, a. J., Wessler, s. R., Lewontin, r. C., Gelbart, w. M., Suzuki, d. T., & Miller, J. H. (2005). Uma introdução à análise genética. Macmillan.
2. Kidwell, m. G., & Lisch, D. R. (2000). Elementos transponíveis e evolução do genoma do hospedeiro. Tendências em ecologia e evolução, quinze(3), 95-99.