Tipos e suas causas síndromes cromossômicas

O Síndromes cromossômicas Eles são o resultado de mutações genéticas anômalas que ocorrem dentro dos cromossomos durante a formação de gametas ou nas primeiras divisões de zigoto.

As principais causas desse tipo de síndrome são duas: a alteração da estrutura dos cromossomos -como síndrome de maullide de gato -ou a alteração no número de cromossomos -como síndrome de Down-.

Tinta síndromes cromossômicos

1- Síndrome de Turner ou monossomia x

Fonte: Johannes Nielsen [CC por 2.0 (https: // CreativeCommons.Org/licenças/por/2.0)]

A síndrome de Turner é uma patologia genética associada ao sexo feminino que ocorre como conseqüência da ausência parcial ou total de um cromossomo X, em todos ou parte das células do organismo.

O cariotipo da síndrome de Turner tem 45 cromossomos, com um modelo de 45 x e um cromossomo sexual ausente.

2- Síndrome de Patau

Fonte: Rick Guidotti de Exposição Positiva na Soft 2016 Soft (Organização de Apoio para Trisomia 18, 13 e Distúrbios Relacionados)

A síndrome de Patau é a trissomia autossômica mais frequente após a síndrome de Down e a síndrome de Edwards.

No caso dessa síndrome, a anomalia genética afeta especificamente o cromossomo 13; Tem três cópias do mesmo cromossomo.

3- Síndrome de Down ou Trisomia 21

Fonte: Photo de Vanelus [CC BY-SA 3.0 (https: // CreativeCommons.Org/licenças/BY-SA/3.0)]

A síndrome de Down Down ou Trisomia 21 bem conhecida é um distúrbio genético causado pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21. É a síndrome cromossômica mais frequente da incapacidade cognitiva psíquica congênita.

Hoje, as causas que causam excesso cromossômico ainda não são conhecidas, embora estatisticamente se relacionem com uma idade materna superior a 35 anos.

4- Síndrome de Edward

Mãos trissômicas. Fonte: Bobjgalindo [CC BY-SA 4.0 (https: // CreativeCommons.Org/licenças/BY-SA/4.0)]

Síndrome de Edward ou Trisomia 18 é uma aneuploidia humana que é caracterizada pela presença de um cromossomo completo adicional no par 18.

Isso também pode ser apresentado pela presença parcial do cromossomo 18 devido a uma translocação de Dsequelaibrated ou mosacismo em células fetais.

5- Síndrome X frágil

Fonte: Peter Saxon [CC BY-SA 4.0 (https: // CreativeCommons.Org/licenças/BY-SA/4.0)]

A síndrome X frágil é um distúrbio genético que se deve à mutação de um gene, que é inativo e não pode desempenhar a função de sintetizar uma proteína.

Apesar de ser um dos distúrbios hereditários mais frequentes, é bastante desconhecido para a população em geral, para que seu diagnóstico seja geralmente errado e tarde.

Normalmente afeta os homens, já que em mulheres com dois x Chromossomas, o segundo os protege.

6- Cri du Cat ou 5 P Síndrome

Fonte: Paola Cerruti Mainardi. Síndrome de chat cri du. Orphanet Journal of Rare Diseases. 1, 33. 2006 [CC por 2.0 (https: // CreativeCommons.Org/licenças/por/2.0)]

A síndrome de Cri Cat, também conhecida pela síndrome de Cat Maullide, é um dos distúrbios cromossômicos produzidos por uma exclusão no final do braço curto do cromossomo 5.

Afeta um em 20.000-50.000 recém -nascidos e são caracterizados pelo choro que esses bebês costumam ter, parecendo a Laullido de um gato, daí seu nome.

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Normalmente, a maioria desses casos não é herdada, mas é durante a formação de células reprodutivas quando o material genético é perdido.

7- síndrome de lobo Hirschhorn

Fonte: Rossjlennox [CC BY-SA 4.0 (https: // CreativeCommons.Org/licenças/BY-SA/4.0)]

A síndrome de Wolf Hirschhorn é caracterizada por afetação multisistêmica, levando a graves distúrbios mentais e de crescimento.

Boa parte dos afetados morrem durante a fase pré -natal ou neonatal, mas alguns com uma afetação moderada podem ocorrer ao longo do ano da vida.

8- síndrome de Klinefelter ou 47 xxy.

Fonte: Malcolm Gin (fotografia) [CC BY-SA 3.0 (http: // criativecommons.Org/licenças/BY-SA/3.0/]]

Esta síndrome é devida a uma anomalia cromossômica que consiste na existência de mais dois cromossomos XX e um cromossomo e. Afeta os homens e causa hipogonadismo, ou seja, os testículos não funcionam corretamente, o que dá origem a várias malformações e problemas metabólicos.

Esse tipo de aneuploidias nos cromossomos sexuais geralmente é relativamente frequente. Normalmente, no meio das ocasiões, é devido à meiose paterna e ao restante das ocasiões para a materna tipo iiiose.

9- Síndrome de Robinow

Fonte: Samia A Temtamy, Mona S AGLAN. Brachydactyly. Orphanet Journal of Rare Diseases. 3, 15. 2008. Doi: 10.1186/1750-1172-3-15

A síndrome de Robinow é um distúrbio genético extremamente raro que é caracterizado pelo nanismo e malformações ósseas. Foram identificados dois tipos de síndrome de Robinow, que são distinguidos pela gravidade de seus sinais e sintomas e padrões de herança: a forma recessiva autossômica e a forma autossômica dominante.

A herança autossômica recessiva significa que ambas as cópias do gene em cada célula devem ter as mutações para que a alteração seja expressa. Os pais de um sujeito que sofrem com essa doença do tipo recessivo têm uma cópia do gene mutado, mas estes não mostram sinais ou sintomas da doença.

Por outro lado, a herança autossômica dominante significa que uma cópia do gene alterado em cada célula é suficiente para expressar a alteração.

10- Síndrome dupla y, xyy

Fonte: http: // imagens.ClinicalTools.com/imagens/gene/trissomyxyy.JPG (Share de atribuição do Creative Commons 3.0 não portado)

Duplo e, ou comumente chamado de síndrome do Super -Homem, é uma doença genética causada por excesso cromossômico. Sendo uma alteração no cromossomo e, isso afeta apenas os homens.

Mesmo sendo devido a uma anomalia nos cromossomos sexuais, não é uma doença grave, pois não tem alterações em órgãos sexuais ou problemas de puberdade.

11- Síndrome de Willy Prader

Fonte: Schüle B et al [CC por 2.0 (https: // CreativeCommons.Org/licenças/por/2.0)]

Síndrome de Willy Prader é um distúrbio congênito não -herditário e incomum. Naquelas pessoas que sofrem de SPW, há uma perda ou inativação dos genes da região 15q11-Q13 do braço longo do cromossomo 15 herdado do Pai.

Entre os sintomas, temos hipotonia muscular e problemas alimentares em seu primeiro estágio (hiperfagia e obesidade) de dois anos com características físicas um tanto peculiares.

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12- Síndrome de Pallister Killian

Fonte: Mannder Kaur, Kosuke Izumi, Alisha B. Wilkens, Kathryn C. Chatfield, Nancy B. Spinner, Laura K. Conlin, Zhe Zhang, Ian D. Krantz [CC BY-SA 4.0 (https: // CreativeCommons.Org/licenças/BY-SA/4.0)]

 A síndrome de Pallister Killian ocorre devido à presença anômala de um cromossomo extra 12 em algumas células do organismo, dando origem a várias anomalias muscololesqueléticas no pescoço, membros, coluna, coluna vertebral, etc.

13- Síndrome de Waadenburg

Fonte: J. van der Hoeve: abnorma läng tränenröhrchen mit ankyloblefon. Klinnche Monatsblatter Für Aunheilkunde Vol. 56, pp. 232-238 (1916) (http: // web2.VAGABUNDO.Univ-paris5.FR/LIVANC/?Cote = epo0557 & p = 1 & Do = Page)

A síndrome de Waaedenburg é uma doença do tipo autossômico dominante com diferentes manifestações oculares e sistêmicas.

É considerado uma síndrome do polo auditivo, caracterizado por alterações na pigmentação capilar, mudanças na cor da íris e perda sensorial da audição moderada a grave.

14- Síndrome de William

Fonte: e. PARA. Nikitin, a. V. Medvedeva, g. PARA. Zakharov e E. V. Savateeva-Popova, 2014 Park-Media Ltd [CC por 3.0 (https: // CreativeCommons.Org/licenças/por/3.0)]

A síndrome de William é caracterizada pela perda de material genético no cromossomo 7, também chamado de monossomia.

Essa patologia é caracterizada por alterações faciais atípicas, problemas cardiovasculares, atraso cognitivo, problemas de aprendizagem etc.

Causas de síndromes cromossômicas

-Alterações no número de cromossomos

Todas as nossas células são diplóides, o que significa que o número de cromossomos é mesmo.

A diplóidia assume que, para cada cromossomo que existe, existe outro igual; portanto, temos duas cópias de cada gene, cada uma em seu local correspondente de cada cromossomo.

Ao formar um embrião, cada um dos membros traz um cromossomo; X para feminino ou e para sexo masculino.

O importante quando há uma reprodução é que cada membro do casal traz um gameto haplóide; portanto, de cada célula reprodutiva ou gameta de cada um, o zigoto se formaria, o que seria novamente uma célula diplóide (46 cromossomos).

Existem várias alterações do número de cromossomos:

Poliploidia

Quando o número de cromossomos de uma célula ou tudo é o múltiplo exato do número haplóide normal (23), diz -se que essa célula é euplóide, ou seja, 46 cromossomos.

Graças às diferentes técnicas existentes de manchas celulares, podemos contar o número de cromossomos exatos que existem, e se por algum motivo o número de cromossomos de uma célula ou todas as células é o múltiplo exato do número haplóide e diferente do diplóide número normal, falamos sobre poliploidia.

Se o número de cópias de cada cromossomo for três, seria chamado de triploidia, se for quatro, tetraplados ..

Uma das causas da triploidia pode ter sido fertilizada por dois espermatozóides. Obviamente não é viável no ser humano, pois a maioria acaba em abortos.

Aneuploidias

As aneuploidias geralmente acontecem porque, no processo de divisão meiótica, alguns cromossomos não se separam; portanto, as células sexuais gametas ou haplóides terão mais cromossomo e seriam repetidas.

Monossomias

Uma monossomia ocorre quando o gameta não recebe o cromossomo correspondente, ou seja, não tem sua contraparte. Isso deriva que o número total de cromossomos é 45 em vez de 46.

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O único caso de monossomia viável é a síndrome de Turner. É sofrido por uma mulher de cada 3000 nascida, que se torna uma prova de que o cromossomo X é essencial para o crescimento normal.

Trissomias

O tipo mais frequente de aneupload na espécie humana é a trissomia tão chamada. Entre todos, o dos cromossomos sexuais e o cromossomo 21 são os mais compatíveis com a vida.

Existem três trissomias de cromossomos sexuais que são acompanhados por fenótipos praticamente normais: 47xxx, 47xxy ou (síndrome de Klinefelter) e 47xyyy. O primeiro fenótipo é feminino e os outros dois seriam masculinos.

Outras alterações que ocorrem nos cromossomos sexuais são: 48xxxxx e 48xxyy, etc.
Uma das trissomias mais conhecidas é a síndrome de Down no par 21.

Os outros não são viáveis ​​para o ser humano, uma vez que os filhos nascidos vivos, geralmente morrem dentro de alguns anos de vida, como no caso da trissomia do cromossomo 13 ou da síndrome de Patau e os 18.

Por outro lado, várias síndromes causadas por uma alteração na estrutura dos cromossomos também podem aparecer.

-Alterações estruturais de cromossomos

Às vezes, os cromossomos perdem ou ganham material genético (DNA), que é uma modificação estrutural do cromossomo. Podemos falar sobre exclusão quando um pedaço do cromossomo é perdido e isso desaparece do cariótipo (como a síndrome de gato maullide).

Mas se essa peça não estiver perdida, mas se juntar a outro cromossomo, estaríamos enfrentando uma translocação.

Na medida em que não há perda ou ganho de material genético, as translocações são consideradas como rearranjos genéticos equilibrados. Os mais importantes são recíprocos e Robertsonianos.

- A Translocação recíproca: Não é nada mais que uma troca de material genético.

- O Translocação Robertsonian: Consiste na união para o centrômero dos braços longos de dois cromossomos acr que os braços curtos, assim os dois cromossomos são mesclados, no cariótipo aparece apenas como um como um como um.

Por outro lado, chamamos de investimento se um pedaço de cromossomo permanecer onde estava, mas orientado na direção oposta. Se a área invertida contém o centrômero, diz -se que o investimento é pericêntrico. Se o investimento estiver fora do centrômer, diz -se que o investimento é para -centralizado.

Finalmente teríamos a duplicação, o que acontece quando um pedaço de DNA de um cromossomo é copiado ou replicado duas vezes.