Hemiciose

Hemiciose é a ausência parcial ou total de um dos cromossomos homólogos em organismos eucarióticos

O que é hemiciose?

O Hemiciose É definido como a ausência parcial ou total de um dos cromossomos homólogos em organismos eucarióticos. Esta condição pode ocorrer em algumas ou em todas as células da amostra. As células que têm apenas um alelo e não o torque são chamadas de hemicigotos.

O exemplo mais comum para a hemiciose é encontrado na diferenciação sexual, onde um dos indivíduos -pode ser o masculino ou feminino -é hemicigoto para todos os alelos de cromossomos sexuais, uma vez que os dois cromossomos são diferentes, enquanto no outro sexo os cromossomos são os mesmo.

Nos seres humanos, o par de cromossomos número 23 de homens é constituído por um cromossomo X e um cromossomo e, em contraste com as mulheres, onde os dois cromossomos são x.

Esta situação é investida em alguns pássaros, cobras, borboletas, anfíbios e peixes, porque as pessoas são formadas por cromossomos ZW e masculino pelos cromossomos ZZ.

A hemicigose também é observada como conseqüência de mutações genéticas nos processos reprodutivos de espécies multicelulares, mas a maioria dessas mutações é tão séria que geralmente causam a morte do organismo que o sofre antes de seu nascimento.

síndrome de Turner

A mutação conhecida mais frequente associada à hemiciose é a síndrome de Turner, uma condição genética que ocorre nas mulheres devido à ausência parcial ou total do cromossomo X.

Estima -se que exista uma incidência em um em 2.500 a 3.000 garotas nascidas ao vivo; No entanto, 99% dos indivíduos com essa mutação culmina no aborto espontâneo.

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A síndrome de Turner possui um alto índice de morbidade, é caracterizado por um tamanho médio de 143 a 146 cm, tórax relativamente largo, dobra da pele no pescoço e falta de desenvolvimento do ovário; portanto, a maioria é estéril.

Os pacientes têm inteligência normal (QI 90), no entanto, podem ter dificuldades em aprender matemática, percepção espacial e coordenação visual do motor.

Na América do Norte, a idade média do diagnóstico é de 7,7 anos, demonstrando que a equipe médica tem pouca experiência em sua identificação.

Essa síndrome carece de um tratamento genético, mas o gerenciamento médico adequado de diferentes especialistas é necessário para abordar doenças físicas e psicológicas, uma consequência da mutação, sendo os problemas cardíacos os mais arriscados.

Hemofilia

A hemofilia em humanos é um distúrbio hemorrágico congênito que é desenvolvido pela mutação de genes associados ao cromossomo sexual sexual de sexo hemicigoto x.

A frequência estimada é uma para cada 10.000 nascimentos. Dependendo do tipo de hemofilia, algumas hemorragias podem colocar a vida da pessoa em risco.

Principalmente, os indivíduos do sexo masculino sofrem, quando têm a mutação que sempre apresentam a doença.

Nas mulheres transportadoras, a hemofilia pode se manifestar se o cromossomo afetado for dominante, mas a condição mais comum é que elas são assintomáticas e nunca sabem que sofrem com isso.

Por ser uma doença hereditária, os médicos especializados recomendam a avaliação de mulheres com histórico familiar ou com indicações de serem transportadoras.

Um diagnóstico precoce da doença pode garantir que a pessoa receba tratamento adequado, pois pode ser diferenciado entre formas leves, moderadas e graves.

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O tratamento é baseado na administração intravenosa do fator de coagulação que falta para prevenir e tratar hemorragias.

Vida na Terra

A vida na Terra é apresentada com uma enorme diversidade de formas e características; As espécies ao longo do tempo conseguiram se adaptar a quase todos os ambientes existentes.

Apesar de suas diferenças, todos os organismos usam sistemas genéticos semelhantes. O conjunto completo de instruções genéticas de qualquer indivíduo é o seu genoma, que é codificado por proteínas e ácidos nucleicos.

Os genes representam a unidade fundamental da herança, eles contêm as informações e codificam as características genéticas dos seres vivos. Nas células, os genes estão localizados em cromossomos.

Os organismos menos evoluídos são unicelulares, sua estrutura não é complexa, eles não têm núcleo e são compostos de células procarióticas com um único cromossomo.

As espécies mais desenvolvidas podem ser do tipo unicelular ou multicelular, são formadas por células chamadas eucariotos que são caracterizadas por ter um núcleo definido. Esse núcleo tem a função de proteger o material genético composto por múltiplos cromossomos, sempre em números pares.

As células de cada espécie têm um número específico de cromossomos, por exemplo, as bactérias geralmente são de um único cromossomo, as moscas dos quatro frutos, enquanto as células humanas contêm 23 pares de cromossomos.

Os cromossomos variam em tamanho e complexidade e são capazes de armazenar um grande número de genes.

Reprodução celular

A reprodução nas células procarióticas, por ser a mais simples, ocorre apenas assexual, começa quando o cromossomo é replicado e culmina quando a célula é dividida, criando duas células idênticas com a mesma informação genética.

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Por outro lado, em células eucarióticas, a reprodução pode ser assexual, semelhante às células procarióticas com a formação de células filhas iguais à mãe, ou de maneira sexual.

Reprodução sexual é o que permite a variação genética entre os organismos de uma espécie.

Isso é feito graças à fertilização de duas células sexuais ou gametas haplóides dos pais, que contêm metade dos cromossomos, que ao ingressar em um novo indivíduo com metade da informação genética de cada um dos pais.

Informação genética

Os genes têm informações diferentes para a mesma característica do organismo, como a cor dos olhos, que pode ser preta, marrom, verde, azul, etc. Esta variação é chamada de alelo.

Apesar de várias opções ou alelos, cada indivíduo só pode possuir dois. Se a célula tiver dois alelos iguais, os olhos castanhos cor, é chamado de homozigótico, e isso será o Brown Eyes.

Quando os alelos são diferentes, olhos negros e verdes, é chamado de heterozigótico, e a cor dos olhos dependerá do alelo dominante.

Referências

1. Academia Americana de Pediatria e Sociedade Endócrina Pediátrica. Síndrome de Turner: um guia para famílias. Folha de fato de endocrinologia pediátrica. Baltimore, e.OU.
2. Benjamin a. perfurar. Genética: uma abordagem conceitual. Novo Yorke.OU. Terceira edição. C. H. Freeman and Company.
3. Nuñez v. Ramiro. Epidemiologia e análise genética da hemofilia A na Andaluzia. Tese de doutorado. Universidade Sevilla.