Aspectos genes recessivos, fatores, exemplos
- 1094
- 193
- Lonnie MacGyver
A Gene recessivo É responsável por definir as características "recessivas" do fenótipo individual. O fenótipo derivado desses genes só é observado quando os indivíduos possuem os dois alelos recessivos em seu genótipo homozigoto.
Para um indivíduo ser homozigoto, ele deve possuir os dois alelos para uma característica fenotípica do mesmo tipo. Os "alelos" são as formas alternativas de um gene, que é aquele que codifica cada caráter morfológico. Isso pode determinar a cor das flores, a cor dos olhos, a propensão às doenças etc.
Os olhos claros em humanos são determinados pela expressão de um gene recessivo (fonte: Kamil Saitov, via Wikimedia Commons)O fenótipo é o conjunto de todas as características que podem ser observadas, medidas e quantificadas em um organismo vivo. Isso depende diretamente do genótipo, pois se nos genes dominantes do genótipo for encontrado ao lado de genes recessivos (heterozigotos), apenas as características dos genes dominantes serão expressos.
Normalmente, as características expressas a partir de genes recessivos são os mais raros de se observar em uma população, por exemplo:
O albinismo em animais é uma condição que se manifesta somente quando os genes que determinam são homozigotos. Isto é, quando os dois alelos presentes no genótipo são iguais e derivam tanto na ausência de cor ou albinismo.
Embora existam algumas variações entre espécies animais e populações humanas, foi observado que o albinismo se manifesta com uma frequência de 1 em 20.000 indivíduos.
[TOC]
Aspectos históricos
O termo "recessivo" foi usado pela primeira vez pelo monge Gregor Mendel em 1856, quando estudou ervilhas plantas. Ele observou que, ao atravessar plantas de ervilha que tinham flores roxas com plantas de ervilha com flores brancas, apenas plantas de ervilha com flores roxas foram obtidas.
Ambos os parentais desta primeira geração de cruzamentos (F1) eram homozigotos, tanto para os alelos dominantes (roxos) quanto para os recessivos (brancos), mas o resultado dos cruzamentos deu indivíduos heterozigotos, ou seja, tinham um alelo dominante e um alelo recessivo.
Pode atendê -lo: locus (biologia)No entanto, os indivíduos da primeira geração (F1) expressaram apenas a cor roxa das flores, derivada do gene dominante, pois mascarou a cor branca do alelo recessivo.
Mendel determinou que o fenótipo roxo nas flores de ervilha era dominante sobre o fenótipo branco, que eu chamo de "recessivo". O fenótipo de flor branca em plantas de ervilha só apareceu quando as plantas da primeira geração se cruzaram (F1).
Punnett Box, onde os resultados da travessia dos descendentes da geração F1 que dão origem ao F2 (fonte: Usuário: MadPrime [CC BY-SA 3.0 (https: // CreativeCommons.Org/licenças/BY-SA/3.0)] via Wikimedia Commons) Quando Mendel automaticamente fertilizou as plantas pardosas da primeira geração (F1) e obteve a segunda geração (F2), observou que um quarto dos indivíduos resultantes tinha flores brancas.
Graças ao trabalho realizado com ervilhas, Mendel é conhecida como o pai da genética moderna.
Princípios genéticos e métodos de estudo
Mendel, em seu tempo, não tinha tecnologia para elucidar que o fenótipo recessivo branco nas flores das plantas de ervilha era devido a um gene com características recessivas. Não foi até 1908 que Thomas Morgan mostrou que os elementos da herança residiam nos cromossomos.
Os cromossomos são uma espécie de fios constituídos pela cromatina, que, nos eucariotos, é uma combinação de ácido desoxirribonucleico (DNA) e proteínas de histonas. Estes estão localizados no núcleo da célula e são portadores de quase todas as informações das células dos organismos vivos.
Em 1909, Wilhelm Johansen cunhou o nome de "Gen" para a unidade fundamental de herança e, finalmente, o biólogo inglês William Bateson colocou em ordem todas as informações e conceitos e iniciou uma nova ciência à qual ele chamou de "genética".
Genética estuda como as características fenotípicas dos indivíduos são transmitidas dos pais para os filhos e, geralmente, os estudos genéticos clássicos são realizados como Mendel: através de cruzamentos e a análise de descendentes.
Pode atendê -lo: variações fenotípicasNos cruzamentos, qual dos pais é mais "eficaz" é avaliado as características físicas das quais são portadoras. Dessa maneira, é determinado se essas características físicas dependem de genes dominantes ou recessivos (embora às vezes seja um pouco mais complicado que isso).
Fatores que influenciam a expressão de um gene recessivo
A expressão de características fenotípicas de genes recessivos depende da ploidia dos indivíduos. No caso de humanos e a maioria dos animais é discutida sobre indivíduos diplóides.
Indivíduos diplóides têm apenas dois alelos ou formas diferentes de um gene para cada personagem, porque é que podemos nos referir a organismos como homozigotos ou heterozigotos. No entanto, existem organismos com três ou mais alelos diferentes de um gene.
Esses organismos são catalogados como poliploides, pois podem ter três, quatro ou mais cópias de um gene. Por exemplo, muitas plantas são tetraplóides, ou seja, elas podem ter quatro cópias diferentes do gene que codifica para um personagem fenotípico.
Em muitas ocasiões, os genes recessivos das populações têm efeitos prejudiciais em seus portadores, pois, se os genes dominantes que se manifestam no fenótipo de indivíduos tivessem efeitos prejudiciais, esses indivíduos seriam rapidamente erradicados pela seleção natural por seleção natural.
Por outro lado, pois é comum encontrar efeitos nocivos como resultado de genes recessivos, é menos provável que eles se manifestem no fenótipo e menos propensos a serem refinados da população por seleção natural. Este efeito é chamado de domínio direcional.
Exemplos
Existem algumas exceções em que os genes recessivos representam uma vantagem no fenótipo de seus portadores, como é o caso da anemia falciforme. Esta doença faz com que os glóbulos vermelhos, em vez de apresentar uma forma achatada e circular, tenham uma morfologia rígida na forma de uma foice ou crescente do crescente.
Pode atendê -lo: domínio completoEssas células sanguíneas longas, achatadas e pontiagudas são atingidas nos capilares e bloqueiam o fluxo sanguíneo normal de sangue. Além disso, eles têm menos capacidade de transporte de oxigênio; portanto, as células musculares e outros órgãos não têm oxigênio e nutrientes suficientes e isso causa degeneração crônica.
Fotografia de um esfregamento de sangue onde é mostrado um glóbulo vermelho falciforme (fonte: Paul.0 (https: // CreativeCommons.Org/licenças/BY-SA/4.0)] via Wikimedia Commons) Esta doença é herdada de maneira recessiva, ou seja, apenas as pessoas que possuem as duas formas do gene (homozigoto) para a forma falciforme de eritrócitos sofrem da doença; Enquanto as pessoas que têm um gene para células falciformes e células normais (heterozigotas) não sofrem da doença, mas são "portadores".
No entanto, a condição da anemia falciforme não é tão séria em países onde doenças como a malária predominam, uma vez que as características morfológicas das células sanguíneas impedem que sejam "colonizadas" por parasitas intracelulares.
Referências
- AIDOO, m., Terlouw, d. J., Kolczak, m. S., McElroy, p. D., Ter kuile, f. QUALQUER., Kariuki, s.,… & Udhayakumar, v. (2002). Efeitos protetores do gene das células falciformes contra a morbimortalidade da malária. The Lancet, 359 (9314), 1311-1312.
- Goodale, h. D. (1932). Dominante vs. Genes não dominantes: na hipótese de fatores múltiplos de herança de tamanho. Journal of Heredity, 23 (12), 487-497.
- Haldane, J. B. (1940). A estimativa de frequências genéticas recessivas por consanguinidade. Anais: Plant Sciences, 12 (4), 109-114.
- Patel, r. K. (2010). Distúrbios genéticos recessivos de auto-apoio de raças de gado em todo o mundo-uma revisão. Journal of Livestock Biodiversity, 2 (1).
- Schnier, t., & Gero, J. (1997, novembro). Genes dominantes e reissivos em sistemas evolutivos aplicados ao raciocínio espacial. Na conferência conjunta australiana sobre inteligência artificial (pp. 127-136). Springer, Berlim, Heidelberg.
- Sherlock, J. (2018). Testando hipóteses evolutivas diferenças individuais em estratégias de acasalamento humano.