Corpusculus da vizinhança, estrutura, diagnóstico

Ele Barr É uma massa de heterocromatina concessada que é observada dentro das células somáticas femininas de mamíferos e outros animais. Geralmente é fácil de observar durante o estádio da interface mitótica.

Muitos cientistas atribuem essa grande concentração de heterocromatina à inativação de um dos dois cromossomos X. Esta região é tingida intensamente durante análises citológicas devido à grande quantidade de heterocromatina que ele contém.

Cromossomo X inativo no estádio da interface: microfotografia de fibroblastos norma. A flecha aponta para a cromatina sexual (corpúsulo da vizinhança) com DAPI, e o local da cromatina sexual correspondente (Fonte: Stanley M Gartler, Kartik R Varadarajan, Ping Luo, Theresa K Canfield, Jeff Traynor, Uta Francke e R Scott Hansen [CC de ( https: // CreativeCommons.Org/licenças/por/2.0)] via Wikimedia Commons)

Os corpúsculos de Barr foram descobertos por Murray Barr e Bertram em 1949. Ambos os cientistas observaram que essa pequena massa ou corpo estava presente nos núcleos das células nervosas de gatos domésticos, enquanto não era evidente em gatos de gatos de gatos.

Mas não foi até 1966 que Mary Lyon propôs que esses pequenos corpúsculos apareçam como resultado da inativação aleatória de um dos dois cromossomos sexuais do sexo feminino.

Muitos dos problemas de fertilidade diagnosticados nas mulheres são o resultado de suas células estão na forma de "mosaico". Isso significa que algumas de suas células não inativam um de seus cromossomos X, mas outros fazem.

Dessa maneira, algumas células têm 45 cromossomos somáticos e um cromossomo sexual ativo, enquanto outras têm 45 cromossomos somáticos e dois cromossomos XX ativos, o que pode ter implicações de muitas visões fisiológicas e comportamentais.

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Características e estrutura

O corpuscle da vizinhança também é chamado de bar ou heterocromatina sexual. Este é um elemento que possui uma forma circular, plana-vexora, quando observado no microscópio leve e tem um comprimento aproximado de um micra.

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Os corpúsculos de Barr, pois são compostos de DNA heterocromatínico, são tingidos em cor mais intensos que o DNA eucromatínico, que é "expandido" e disperso dentro do núcleo celular.

Geralmente, para as manchas dessa estrutura hematoxilina e eosina são usadas, que são compostos que mancham os núcleos roxos azuis, intensos ou pretos.

O corpuscle do bar consiste em heterocromatina opcional, ou seja, que esse DNA é expresso em determinados momentos e em outros não. Quando o DNA do cromossomo "ativo" ou eucromático tem falhas, o DNA do corpuscle de Barr pode se tornar eucromático para compensar essas falhas.

Em uma célula somática média, o corpuscle de bar está localizado na face interna do núcleo e, nos primeiros relatos do corpuscle fabricado por Barr, essa estrutura é chamada de "satélite nuclear".

Aprofundando suas investigações, Barr descobriu que esses corpos estavam nas células de todas as fêmeas, com exceção das células de tecido fígado e pâncreas.

Silenciamento

Em todos os mamíferos desenvolvidos pela placenta, há um RNA responsável por iniciar o silenciamento e a embalagem do cromossomo X que não será expresso, isto é, da formação do corpo do bairro. Este RNA é chamado de "RNA de transcrição específico inativo" ".

O "RNA de transcrição específico inativo" é expresso apenas para se espalhar ao longo do cromossomo X selecionado pela célula a ser silenciado. A rota termina estimulando a célula silenciosa graças à participação de algumas das histonas presentes na cromatina do referido cromossomo.

Inativação do cromossomo X em humanos. O processo pode ocorrer de maneiras diferentes, inativando, na prole, o cromossomo X do pai ou da mãe (fonte: lilymclaughlin01 [CC BY-SA (https: // CreativeCommonsns.Org/licenças/BY-SA/4.0)] via Wikimedia Commons)

Para que o RNA de transcrição específico em X para cobrir a extensão completa do cromossomo, as células devem expressar entre 300 e 1000 cópias do mesmo, por isso foi descoberto que existe uma expressão constante do RNA de transcrição específico no inativo de x para manter o segundo cromossomo em forma de X.

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Os cientistas propuseram anteriormente que o "RNA de transcrição específico inativo" estimulou a formação de um núcleo repressivo interno no corpuscle da vizinhança e que continha um alto teor de regiões repetitivas de DNA.

No entanto, observações detalhadas com microscopia eletrônica de varredura descreveram o corpuscle da vizinhança como um cromossomo X "suprimido" que possui cromatina muito embalada, com pequenos canais de cromatina embalada que variam da periferia ao interior do corpusculus.

Todos os genes que controlam o mecanismo de silenciamento do cromossomo são preservados para todas as espécies, de leveduras a humanos. O locus completo que abriga esses genes é chamado "Centro de Inativação X".

Diagnóstico

A descoberta de Murray Barr representou um grande avanço para realizar uma análise precisa e detalhada do sexo cromossômico dos indivíduos. Por exemplo, para distúrbios intersexuais, a localização e a distinção do corpo do bar logo se tornaram uma ferramenta de diagnóstico amplamente usada.

Esse tipo de análise é frequentemente realizado em amostras forenses, uma vez que a cromatina do cromossomo X em sua forma inativa está presente exclusivamente em células femininas (lembre -se de que as células masculinas também têm um cromossomo X, mas isso é ativo).

Extraindo células de embrião humano, o sexo pode ser estimado em estágios iniciais de desenvolvimento.

Além disso, identificar sexo, doenças ou anomalias que são o produto da presença de cromossomos mais ou menos sexuais podem ser diagnosticados do que o normal para células em humanos.

Doenças

Indivíduos que têm dois ou mais cromossomos X têm um corpo de vizinhança menor que o número de cromossomos X dentro do núcleo celular. Assim, células anormais fêmeas com um único cromossomo X não têm corpuscle de bairro.

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Essa anomalia é conhecida como síndrome de Turner; Enquanto as células de indivíduos do sexo masculino que têm dois cromossomos XX, um cromossomo e um corpo de barra são diagnosticados com síndrome de Klinefelter.

Há também mulheres que podem ter três x e, portanto, elas têm dois corpúsculos de bar dentro dos núcleos de suas células. No entanto, células que contêm anomalia para cromossomos sexuais e células completamente normais podem ser encontradas na mesma pessoa.

Em geral, os indivíduos que apresentam essas características são estéreis, têm uma aparência "criança", o que os impede de ter pleno desenvolvimento e são vistos por alguns setores da sociedade como uma espécie de "fenômenos".

Esta é a condição referida a "células em mosaico". As pessoas que não apresentam uma anomalia total em suas células geralmente têm um grau menor de qualquer uma das síndromes.

Durante as análises citológicas, é quantificado na amostra de um tecido quantas células a anomalia para seus cromossomos sexuais possui; Se a anomalia for encontrada em algumas células, o indivíduo pode ter um desenvolvimento como uma pessoa normal.

Referências

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