Autossomos

Afeto humano, mostra os 22 pares de autossomas ou cromossomos somáticos e o par de cromossomos sexuais

O que são autossomas?

O Autossomos, Cromossomos autossômicos ou cromossomos somáticos, são cromossomos não sexuais. O número, formas e tamanhos dos autossomas que formam o cariótipo são exclusivos para cada espécie.

Isto é, cada uma dessas estruturas contém a informação genética de cada indivíduo. Um grupo de 22 pares de autossomas, mais 1 par de cromossomos sexuais, constitui o cariótipo humano completo.

A função dos autossomas é armazenar e transmitir informações genéticas para a prole. Foram ordenados de acordo com a morfologia que eles têm. Eles podem ser metacéricos, submetacêntricos, telocêntricos e subtelocêntricos ou acr que.

Os cromossomos estão presentes na cromatina do núcleo de células eucarióticas. Cada par de cromossomos é homólogo, ou seja, eles contêm genes idênticos, com o mesmo local ao longo de cada cromossomo (Locus). Ambos codificam as mesmas características genéticas.

Um cromossomo é contribuído pelo pai (óvulo) e pelo outro, pelo pai (esperma).

Partes de um auto -soma ou cromossomo

Cromátide

Cada cromossomo é composto por dois fios irmãos localizados em paralelo, chamados cromatídeos, acompanhados por um centrômero.

Ambos os fios contêm informações genéticas semelhantes. Estes foram formados pela duplicação de uma molécula de DNA. Cada cromatídea tem um braço longo e curto.

O comprimento e a morfologia variam de um cromossomo a outro.

Centrômer

É a parte em que as duas cromátides são unidas. É descrito como a parte mais próxima do cromossomo, também chamada de constrição primária. A relação entre o comprimento dos braços longos e curtos determina o índice de centrome (r) de So -chamado, que define a posição do centrômero.

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Com base nesta medida, eles podem ser classificados como:

• Metacêntrico: A localização do centrômero divide cada braço em duas partes iguais (r = 1 a 1500).
• Submetacêntrico: Eles têm os braços mais baixos que os superiores (r => 1500 - 2000).
• Acocêntrico  qualquer subtelocêntrico: Eles mostram cromatídeos mais baixos e certos componentes morfológicos típicos, como constrição secundária e satélites (r => 2000).
• Telocêntrico: Eles são aqueles cromossomos que mostram apenas braços inferiores.

Braço curto

Eles são os cromatídeos que nascem do centrômero que têm menos comprimento. Está representado com a letra P. Eles são os cromátides localizados no centrômero.

Braço longo

São os cromátides que nascem do centrômero que têm o maior comprimento. Está representado com a letra q. Eles são os cromátides localizados no centrômero.

Filme

É a membrana que cobre o cromossomo, separando -o de fora.

Matriz

Está sob o filme e é formado por um material viscoso e denso, ao redor do cromonema e da matéria acromática.

Chromonema

É composto por duas fibras em forma de espiral que estão localizadas dentro da matriz. Ambos são iguais. É aqui que os genes estão localizados. É a área mais importante dos cromossomos.

Cromômeros

Formar a cromatídea ao lado do cromonema. Eles são mais visíveis durante a fase de divisão celular. São concentrações de cromonema roladas que são observadas como bolas nos cromossomos.

Telômeros

É a parte em que cada braço cromossomo termina, composto por regiões de DNA não codificantes e repetitivas que fornecem estabilidade ao cromossomo, impedindo que as extremidades dos braços se juntem.

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Constrição secundária

Eles não estão presentes em todos os cromossomos. Alguns podem apresentar um estreitamento ou pedúnculo no final de seus braços. Neste site estão os genes que são transcritos para RNA.

satélite

Eles estão presentes nos cromossomos que têm constrição secundária. Eles são uma porção cromossômica em forma de arredondada que é separada do restante do cromossomo por uma estrutura chamada pedúnculo.

Alterações

As anormalidades dos cromossomos humanos conhecidos correspondem a mudanças em seu número, chamadas aneuploidia (monossomias e trissonomias) ou mudanças em sua estrutura, chamadas aberrações estruturais (translocações, deficiências, duplicação, investimento e outros mais complexos).

Qualquer uma dessas mudanças gera consequências genéticas.

Aneuploadia

Aneuploidia é produzida por uma falha na separação de cromossomos, chamada não -disjunção. Produz erros no número de cromossomos.

Entre eles, a monossomia do par 21 do par 21 (síndrome de Down), monossomia do par 21, Trissonomia dos 18 pares, monossomia do 18 torque ou trissonomia de torque 13 (síndrome de Patau) pode ser mencionada.

Monossomias

Em indivíduos monossômicos, há a perda de um dos cromossomos do cariótipo, sendo incompleto.

Trisonomias

Em indivíduos trissômicos, há um cromossomo extra. Em vez de um casal, há um trio.

Aberrações estruturais

As aberrações estruturais podem aparecer espontaneamente ou ser causadas pela ação de radiação ionizante ou substâncias químicas.

Entre eles estão a síndrome de Cat Cry, a deleção total ou parcial do braço curto do cromossomo 5.

Translocações

Essa aberração consiste na troca de segmentos entre cromossomos não -homólogos. Eles podem ser homozigotos ou heterozigotos.

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Deficiências ou decisões

Inclui a perda de material cromossômico e pode ser terminal (em uma extremidade) ou intersticial (dentro do cromossomo).

Duplicação

Ocorre quando um segmento cromossômico é representado duas ou mais vezes. O fragmento duplicado pode ser livre ou pode ser incorporado a um segmento cromossômico do complemento normal.

Investimento

Nesta aberração, um segmento é investido 180 °. Eles podem ser pericêntricos quando inclui cinnetocoro e paracêntrica quando não o inclui.

Isocromossomos

Devido à ruptura de um centrômero (divisão falhada), um novo tipo de cromossomo pode originar. 

Diferenças de autossomas com cromossomos sexuais

Uma das diferenças é que os autossomas são os mesmos em mulheres e homens, e os membros de um par de cromossomos somáticos têm a mesma morfologia, enquanto o par de cromossomos sexuais pode ser diferente.

No caso de homens, eles têm um X e outro cromossomo (XY), enquanto as fêmeas têm dois cromossomos x (xx).

Os autossomos contêm as informações genéticas das características do indivíduo, mas também podem conter aspectos relacionados ao sexo (genes de determinação sexual), enquanto os cromossomos sexuais estão envolvidos apenas na determinação do sexo do indivíduo.

Os autossomos são designados com números consecutivos do número 1 a 22, enquanto os cromossomos sexuais são designados com letras x e y y y.

Aberrações em cromossomos sexuais produzem síndromes diferentes das mencionadas em cromossomos autossômicos. Entre eles está a síndrome de Klinefelter, a síndrome de Xyy ou a síndrome de Turner (disgenese gonadal).

Referências

1. Jaramillo-Antillón, Juan (2003). O que o médico deve saber sobre genes. Ato de Méda. Costaric. Disponível em Scielo.org.
2. De Robertis, e., De Robertis, e.M. (1986). Biologia celular e molecular. Ateneo Editorial.