Características de variações genotípicas, tipos, exemplos

As Variações genotípicas São essas diferenças no nível da informação genética (genótipo) que podem ser encontradas entre os indivíduos de uma população. Essas diferenças geralmente são o resultado de mutações ou eventos de recombinação durante a divisão celular.

Enquanto o fenótipo representa o conjunto de características visíveis de um organismo (que surgem da interação do genótipo com o ambiente em que se desenvolve), o genótipo constitui o compêndio genético subjacente que dá origem a essas características.

O cariótipo de um ser humano, que é o conjunto de todos os seus cromossomos e, portanto, de todos os seus genes (genótipo) (Fonte: Plociam ~ Commonswiki, via Wikimedia Commons)

Portanto, dizemos que cada característica física ou característica de um ser vivo é determinada pela expressão de seus genes, bem como pela interação entre estes. Entenda como uma característica, por exemplo, a cor dos olhos, a forma do cabelo, o peso, a altura, o metabolismo, a personalidade etc.

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O que é genótipo?

O genótipo representa o conjunto completo de genes de um indivíduo. Os genes são unidades de informação hereditária e podem ser encontradas em diferentes formas alternativas na mesma população. As formas alternativas de um gene são chamadas alelos.

Os organismos diplóides (2n) que se reproduzem sexualmente têm dois alelos ou formas de cada um de seus genes, que herdaram aleatoriamente de sua mãe e outro que herdaram aleatoriamente de seu pai; Razão pela qual a prole é geneticamente diferente dos pais e geneticamente diferente um do outro.

As variações alélicas geralmente são o resultado de mudanças na sequência de DNA por mutações, devido à combinação ou mistura de genes entre cromossomos homólogos (recombinação), por fluxo de genes, etc.

No nível populacional, as variações genotípicas são muito importantes, porque graças a esses indivíduos têm maiores possibilidades de se adaptar a novas condições ambientais. No entanto, nem todas as variações genotípicas produzem fenótipos bem -sucedidos, muitos podem ser prejudiciais.

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O que são variações genotípicas?

Variações genotípicas, como já mencionamos, são as diferenças encontradas nas seqüências de DNA entre indivíduos na mesma população.

Essas variações podem ocorrer na linha germinativa (nas células sexuais de indivíduos que se reproduzem sexualmente) ou em células somáticas, mas apenas aquelas que ocorrem na linha germinativa são transmitidas ou fixadas na prole.

Quando em uma determinada espécie muitas e muito acentuadas variações genotípicas ocorrem, o surgimento de uma nova espécie pode ocorrer, o que pode eventualmente ser reprodutivamente isolado de indivíduos de outras populações da espécie inicial.

Variações genotípicas podem ser imperceptíveis ou significativas, mas isso depende da magnitude da variação e dos genes que são afetados por ele.

Essas mudanças no genótipo de uma população podem ser o produto de diferentes fatores, destacando entre eles mutações e recombinação.

Tipos de variações genotípicas

As principais variações genotípicas são aquelas que surgem como um produto de mutações ou recombinação genética.

As Mutações São alterações permanentes em uma sequência de DNA e podem ocorrer por diferentes razões: erros durante a replicação do DNA que não são reparados corretamente, por infecções virais, devido aos efeitos da luz ultravioleta, entre outros.

Mutações podem ser benéficas ou deletérias, mas isso quase sempre depende do contexto ambiental onde o indivíduo que o apresenta é desenvolvido.

Exemplo de uma mutação causada por luz UV (fonte: MRMW, via Wikimedia Commons)

As células corporais humanas, por exemplo, podem sofrer diferentes tipos de mutações que podem ser inofensivas ou que podem levar ao desenvolvimento de doenças importantes. No entanto, apenas aquelas mutações que ocorrem na linha germinativa e vão para a prole são aquelas que influenciam as variações genotípicas de uma população.

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O Recombinação, Por outro lado, tem a ver com a mistura do material genético entre os cromossomos homólogos dos indivíduos que se reproduzem sexualmente.

Durante esse processo, que ocorre durante a meiose, ou seja, durante a formação de células sexuais.

Que tipos de variações genotípicas existem?

Substituições exclusivas de pares de bases

Esse tipo de variação também é conhecido como polimorfismo de nucleotídeo simples e pode ocorrer como resultado de qualquer substituição no DNA, seja por transição ou transversão.

As transições têm a ver com trocas entre purinas ou pirimidinas, ou seja, uma adenina para uma guanina (ou vice -versa) e uma citosina para um Timin (ou vice -versa). As transversões consistem na troca, em uma sequência de DNA, de uma base política por outra pirimidina ou vice -versa, que modifica a sequência.

Variações genotípicas devido a polimorfismos simples de nucleotídeos (Fonte: MylHtibodeau, via Wikimedia Commons)

Inserções ou exclusões

Inserções ou deleções consistem na eliminação ou adição de fragmentos de DNA de comprimentos variáveis ​​na sequência nucleotídica de algum gene, juntos essas variações são conhecidas como "indels".

Um "indel" pode causar a síntese de uma proteína defeituosa (por tradução, dobragem, translocação, modificação pós -tradução, etc.) ou uma mudança no quadro aberto de ler um gene, o que pode significar, por exemplo, a produção de uma proteína totalmente diferente.

Variações estruturais

Variações estruturais normalmente têm a ver com variações em grandes seqüências de DNA, muitas vezes se referidas especificamente a mudanças no número de cromossomos ou retagulos estruturais do mesmo.

Uma variação genotípica por translocação cromossômica (fonte: sangue, via Wikimedia Commons)

Existem inúmeras variações desse tipo, entre as quais são as Inserções, as deleções, as investimentos, as duplicações e as Variações no número de cópias de um cromossomo.

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Qualquer uma dessas variações cromossômicas geralmente resulta em fenótipos deletinosos ou nos quais funções importantes são comprometidas.

Variação genotípica causada pelo investimento cromossômico (fonte: sangue, via Wikimedia Commons)

Exemplos de variações genotípicas

Nas populações naturais, podemos encontrar inúmeros exemplos de variações genotípicas, muitas das quais são imperceptíveis no nível do fenótipo, mas outros podem ser distinguidos com uma aparência simples das características físicas dos indivíduos.

A obesidade

Nas populações humanas, as pessoas que herdam seus pais, o gene da FTO, têm uma probabilidade de mais de 70% do desenvolvimento da obesidade. Um em cada seis indivíduos que carrega essa variação genotípica tem 15% mais tecido adiposo e um peso corporal médio 3 kg mais alto do que os indivíduos que têm a forma "normal".

Sexo

O sexo é determinado pela presença de uma combinação específica de cromossomos sexuais. As mulheres recebem de ambos os parentais um cromossomo X, enquanto isso, os homens recebem de sua mãe um cromossomo X e seu pai um cromossomo e.

Portanto, mulheres e homens são genotipicamente diferentes em relação a esses cromossomos e informações que eles contêm.

Síndrome Triple X

Uma variação genotípica relacionada ao número de cromossomos é a que dá origem à síndrome do triplo X, apresentado em algumas mulheres que são caracterizadas por ter três cromossomos X, em vez de dois.

Os "supermercados" sofridos por essa síndrome geralmente têm órgãos sexuais atrofiados e diminuíram a fertilidade, mas são intelectualmente normais.

Outros exemplos de variações genotípicas estão entre as populações humanas, como:

- Cor de cabelo

- A cor dos olhos

- A estatura

- Metabolismo

- Capacidade intelectual

- Albinismo

- Anemia falciforme

- O tipo sanguíneo

Referências

1. Griffiths AJF, Miller JH, Suzuki DT, et al. Uma introdução à análise genética. 7ª edição. Nova York: W. H. Freeman; 2000. Variação genética. Disponível em: NCBI.Nlm.NIH.Gov
2. Armstrong, d., Burke, m., Emery, l., McArthur, J., Nightingale, a., Perry, e.,... Saunders, g. (2020). O Instituto Europeu de Bioinformática. Recuperado em 14 de agosto de 2020, de Ebi.AC.Reino Unido
3. Klug, w. S., & Cummings, M. R. (2006). Conceitos de genética. Upper Saddle River, NJ: Pearson Education.
4. Pierce, b. PARA. (2012). Genética: uma abordagem conceitual. Macmillan.
5. Enciclopédia Britannica. (2019). Recuperado em 14 de agosto de 2020, da Britannica.com