Síndrome de Potter

Rim policístico, típico da síndrome de Potter. Fonte: Ed Uthman de Houston, TX, EUA, Wikimedia Commons

O que é síndrome de Potter?

Ele Síndrome de Potter É um distúrbio hereditário autossômico recessivo raro e grave que afeta os recém -nascidos e é caracterizado por oligoidramns acentuados (falta de líquido amniótico), rins policísticos, agenesia renal e uropopatia obstrutiva.

Esta doença foi descrita pela primeira vez pelo patologista Edith Potter em 1946, que apontou para as características faciais semelhantes de uma série de bebês que tinham agenesia renal bilateral. A partir daí, ele gradualmente desvenda os sintomas típicos da doença.

Sequência de Potter ou sequência de oligoidramnios também foi chamada. O conceito de síndrome de Potter no início apenas se referiu aos casos causados ​​pela agenesia renal bilateral, embora muitos pesquisadores o usem atualmente para qualquer caso que apareça unido na ausência de fluido amniótico.

Causas

A produção de urina no feto é o principal mecanismo para produzir um volume adequado de líquido amniótico, que começa no quarto mês de gravidez.

O feto engole o líquido amniótico continuamente, isso é absorvido novamente no intestino e é expulso novamente através dos rins (por urina) à cavidade amniótica.

Nesta doença, a quantidade de líquido amniótico é insuficiente principalmente porque os rins do bebê não funcionam bem. Normalmente, o que acontece é que, no período de gestação, os rins não são formados corretamente, perdendo um ou ambos (agenesia renal).

Embora a obstrução do trato urinário ou, às vezes, a ruptura da membrana que inclua o líquido amniótico também pode acontecer. Essa falta de líquido amniótico é a principal causa dos sintomas da síndrome de Potter.

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Genética

A doença de Potter pode ocorrer devido a duas doenças genéticas, que são doenças renais autossômicas e recessivas dominantes. Dessa maneira, o histórico familiar dos rins pode aumentar o perigo de desenvolver esta síndrome do feto.

Assim, em casos de famílias com agenesia renal unilateral ou bilateral, esse pode ser um recurso autossômico dominante.

Embora certas mutações genéticas tenham sido associadas a condições comumente apresentadas na síndrome de Potter, como doença autossômica autossômica ou dominante de rins policísticos e displasia renal multicística, nada definitivo é encontrado na agenesia renal bilateral.

Em resumo, as características genéticas concretas não são conhecidas com certeza hoje e é algo que continua a investigar.

O que se sabe é que parece não haver uma associação direta do abuso de substâncias perigosas ou fatores ambientais durante a gravidez no aparecimento de agenesia renal bilateral ou na síndrome de Potter.

Sintomas

Os principais sintomas são:

- Insuficiência renal.

- Falta de líquido amniótico: o que pode causar muitos problemas, uma vez que o líquido ajuda a lubrificar as partes do corpo do corpo, protege e contribui para o desenvolvimento de seus pulmões. Quando esse líquido está faltando, a cavidade amniótica é menor que o normal e acaba deixando o feto pouco espaço, o que impede seu crescimento normal.

- Nascimento prematuro.

- Malformações: especialmente nas extremidades inferiores, como nos pés e arqueiro das pernas. Sirenomelia, ou síndrome da sirene, que consiste na fusão das pernas também pode ocorrer.

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- Aparência facial atípica como uma ampla ponte nasal ou nariz "em Parrot Peak", olhos e orelhas separados localizados abaixo do normal.

- Excesso de pele, sendo frequente nas pessoas afetadas pela pele na área da bochecha.

- Glândulas adrenais com aparência de pequenos discos ovais que pressionam o abdômen posterior associado ao mau funcionamento renal.

- Bexiga menor que o normal e não muito dilatável, armazenando muito pouco fluido.

- Nos homens, o ducto deferente e as vesículas seminais podem estar ausentes.

- Nas mulheres, o útero e a parte superior da vagina podem não se desenvolver.

- Atresia anal: ocorre quando o reto não está corretamente conectado ao ânus. O mesmo pode acontecer no esôfago, duodeno ou artéria umbilical.

- Às vezes você pode dar uma hérnia diafragmática congênita que impede o bom desenvolvimento do diafragma.

- Pulmões imaturos ou hipoplasia pulmonar (anomalia congênita caracterizada por uma interrupção do desenvolvimento pulmonar). Esse mecanismo não está totalmente claro, embora pareça que o movimento adequado do líquido amniótico influencia através do estágio fetal durante o estágio fetal. Obviamente, se não houver líquido amniótico suficiente, os pulmões não serão desenvolvidos corretamente.

- Conseqüência do exposto acima, existem problemas respiratórios graves, que geralmente são a causa da mortalidade precoce naqueles afetados.

Distúrbios associados

Além dos já mencionados, a síndrome de Potter tem sido associada a outros problemas, como a síndrome de Down, a síndrome de Kallmann e a síndrome de Branchio-Renal (BOR), entre outros, entre outros.

Como é diagnosticado?

Durante a gravidez, pode ser visto através de ultrassom se houver menos líquido amniótico da conta, ou se o feto tiver anormalidades nos rins ou ausência destes.

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Para detectar possíveis problemas no recém -nascido, pode ser necessário fazer uma radiografia dos pulmões e abdômen.

Por outro lado, você pode ir a um consultor genético que levará uma amostra de sangue no feto para realizar uma amniocentese. Isso serve para ver se o número de cromossomos está correto ou se há alterações em algumas de suas partes ou translocações.

Pode ser útil descartar outras doenças associadas, como a síndrome de Down. Para detectar as possíveis mutações herdadas, a exploração do genoma do pai, mãe, bebê afetado e irmãos é essencial.

Tratamento

Não há tratamentos para esta doença e sua previsão é muito negativa, eles geralmente morrem antes do nascimento ou logo depois. Se sobreviver ao nascimento, pode ser necessária ressuscitação. 

Você também pode usar alguns métodos para aliviar os sintomas e melhorar a vida o máximo possível, como transplante ou intervenção de órgãos para uropatia obstrutiva.

No entanto, há um caso de um bebê com síndrome de Potter nascida em julho de 2013, cuja mãe é um congressista americano, Jaime Herrera Beutler, que vive hoje. Isso ocorre porque algumas semanas antes do nascimento, uma solução salina foi injetada no útero materno com o objetivo de ajudar o desenvolvimento do pulmão do feto.

No nascimento, o bebê foi descoberto que a intervenção havia sido um sucesso e que poderia respirar por si mesmo. Seu pai doou um rim e hoje, Abigail é uma garota de 9 anos que está crescendo, dentro de sua condição, de uma maneira adequada.

Referências

1. Sequência de oligoidramnios (síndrome de Potter). Obtido da HealthLine.
2. Síndrome de Potter. Obtido de Medscape.