Pseudogenes

Esquema de mutação em um pseudogén. Fonte: Dennis Pietras, Buffalo, NY, EUA, CC BY-SA 4.0, Wikimedia Commons

O que são pseudogenes?

O Pseudogenes Eles são sequências onipresentes e bastante abundantes nos genomas dos seres vivos, de animais e plantas a bactérias. Historicamente, eles eram considerados fósseis, ou simplesmente como "DNA de lixo".

No entanto, hoje se sabe que os pseudogenes têm funções regulatórias, e alguns podem até ser transcritos em um RNA funcional. Seu papel na regulação pode ser realizado através do silenciamento ou formação de RNA pequeno ou através de mudanças no RNA mensageiro que codifica para uma determinada proteína.

Nos estudos realizados no genoma humano, foi calculado que existem cerca de 20.000 pseudogenes, um número comparável às seqüências que eles codificam para proteínas.

Certos autores consideram difícil. O conhecimento atual dos pseudogenes ainda é pequeno e ainda há muitas perguntas sobre o assunto.

História

O DNA é mais complexo do que parece. Nem todas as seções estão codificando para proteínas. Ou seja, nem todas as regiões se tornam um RNA mensageiro, que então se traduz em uma sequência de aminoácidos, os blocos estruturais de proteínas.

Com o sequenciamento do genoma humano, ficou muito claro que apenas uma pequena porção (cerca de 2%) codifica para proteínas. Instantaneamente, os biólogos perguntaram a função dessa imensa quantidade de DNA que parece não ter importância.

Por muitos anos, todo o DNA que não codificou para proteínas, ou DNA não codificante, foi considerado - anteriormente - como lixo.

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Essas regiões incluem elementos transpononáveis, variantes estruturais, segmentos duplicados, sequências repetidas em tandem, elementos não codificadores conservados, RNA funcional não codificante, elementos reguladores e os Pseudogenes.

Hoje, o termo DNA foi totalmente descartado da literatura. As evidências deixaram claro que os pseudogenes participam como elementos regulatórios de diferentes funções celulares.

O primeiro pseudogén relatado foi em 1977, no DNA anfíbio Xenopus laevis. A partir desse momento, diferentes pseudogenes começaram a ser relatados, em diferentes organismos, incluindo plantas e bactérias.

Funções dos pseudogenes

Pseudogenes estão longe de serem cópias inativas de outro gene. Estudos recentes apóiam a idéia de que os pseudogenes atuam como elementos regulatórios no genoma, modificando seus "primos" que eles codificam para proteínas.

Além disso, vários pseudogenes podem ser transcritos no RNA, e alguns mostram um padrão de ativação específico de cada tecido.

A transcrição do pseudogén pode ser processada em pequenos RNAs de interferência que regulam as sequências de codificação via Arni.

Uma descoberta notável foi que os pseudogenes são capazes de regular os supressores de tumores e certos oncogenes, ativando o Microarn específico.

Nesta descoberta valiosa, pode -se notar que os pseudogenes geralmente perdem sua regulamentação durante a progressão do câncer.

Esse fato justifica uma investigação mais profunda sobre o verdadeiro escopo da função de Pseudogén, de ter uma idéia melhor da intrincada rede regulatória na qual eles estão envolvidos e usar essas informações para fins médicos.

Tipos de pseudogenes

Processado e não processado

Os pseudogenes são classificados em duas categorias principais: o processado e o não processado. Estes últimos são divididos em uma subcategorização, em pseudogenes unitários e duplicados.

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Pseudogenes são produzidos pela deterioração de genes que se originaram em duplicação no curso da evolução. Essas "deterioração" ocorrem por diferentes processos, sejam mutações específicas, inserções, deleções ou alterações na estrutura de leitura aberta.

A perda de produtividade ou expressão devido aos eventos acima mencionados se traduz na produção de pseudogênio não processado. Os do tipo unitário são uma única cópia de um gene dos pais que se torna não -funcional.

Os pseudogenes não capazes e os duplicados mantêm a estrutura de um gene, com os íntrons e os exons. Por outro lado, os pseudogenes processados ​​se originam de eventos de retrotransposição.

A retrotransposição ocorre devido à reintegração de um ADNC (DNA complementar, que é uma cópia reversa de uma transcrição do RNA mensageiro) em uma certa área do genoma.

A sequência de cadeia dupla de pseudogênio processada é gerada por um RNA simples de cadeia gerado pela RNA polimerase II.

Genes vivos, fantasmas e pseudogenes mortos

Outra classificação, proposta por Zheng e Gerstein, classifica genes como genes vivos, pseudogenes fantasmas e pseudogenes mortos. Essa classificação é baseada na funcionalidade do gene e na "vida" e na "morte" destes.

Sob essa perspectiva, os genes vivos são os genes que codificam para proteínas, e pseudogenes mortos são elementos do genoma que não são transcritos.

Um estado intermediário é composto por pseudogenes fantasmas, que são classificados em três subcategorias: pseudogén exaptado, pseudogén em reboque e morrendo pseudogén (inglês Pseudogene exaptado, pseudogene de porquinho, e Pseudogene moribundo).

Perspectiva evolutiva

Os genomas dos organismos também evoluem e os genes têm a propriedade de mudar e originar de Novo. Diferentes mecanismos mediam esses processos, entre eles é duplicação de genes, fusão e fissão de genes, transferência lateral de genes etc.

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Uma vez que um gene se origina, isso representa um ponto de partida para que as forças evolutivas possam agir.

A duplicação de genes origina uma cópia em que, geralmente, o gene original mantém sua função e a cópia - que não está sob a pressão seletiva de manter a referida função - pode se mover livremente e alterar a função.

Como alternativa, o novo gene pode sofrer mutações de tal maneira que acaba sendo um pseudogén e perde sua função.

Referências

1. Rosa, r. C., Wicks, k., Caley, d. P., Punch, e. K., Jacobs, l., & Carter, D. R. F. Pseudogenes: reguladores pseudo-funcionais ou principais em saúde e desmontagem? RNA.
2. Tutar e. Pseudogenes. Genômica comparativa e funcional.