Síndrome de Morris Sintomas, causas, tratamentos

Ele Síndrome de Morris, Também chamado de síndrome de insensibilidade a Androgênios (SIA) ou feminização testicular, é uma condição genética que afeta o desenvolvimento sexual. Os indivíduos que sofrem de geneticamente são homens, ou seja, eles têm um X e outro cromossomo. No entanto, a forma do corpo não corresponde à do referido sexo.

Para desenvolver um fenótipo masculino, eles não devem existir apenas em certos níveis de hormônios masculinos (testosterona) no sangue; Também é necessário que os receptores androgênicos que os capturem adequadamente trabalhem.

O que acontece nesta síndrome, é que há um déficit nesses receptores e é por isso que os tecidos do organismo não absorvem testosterona suficiente para desenvolver uma forma masculina.

Assim, esses indivíduos nascem com órgãos genitais aparentes e geralmente são criados como meninas. Quando eles chegam à puberdade, os personagens secundários femininos são desenvolvidos (garrafa de quadril, voz aguda, aumento da gordura) e seios. No entanto, eles percebem que a menstruação não aparece, pois eles não têm um útero. Além disso, eles têm uma escassez de cabelo das axilas e no púbis (ou está ausente).

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Descoberta

A masculinização dos genitais masculinos depende da testosterona e di -hidrotestosterona. Fonte: Jonathan Marcus/ Gilbert SF. Biologia de Desenvolvimento, sexta edição. Sunderland, MA: Sinauer Associates, 2000. CC BY-SA 3.0 (https: // CreativeCommons.Org/licenças/BY-SA/3.0) via Wikimedia Commons)

A síndrome de Morris foi descoberta em 1953 pelo cientista e ginecologista John McLean Morris (daí o nome dele). Depois de observar 82 casos (dois eram seus próprios pacientes), ele descreveu a "síndrome da feminização testicular".

Morris pensou que era porque os testículos desses pacientes produziram um hormônio que teve um efeito feminizante, no entanto, agora se sabe que é por causa da falta de ação dos andrógenos no corpo.

Quando a testosterona necessária não é absorvida, o corpo tende a se desenvolver com personagens femininas. Não importa se os níveis de testosterona são aumentados, o problema está no corpo não o captura. É por isso que o termo "resistência a andrógenos" é atualmente usado mais.

Também podemos encontrar a síndrome de Morris, como Pseudohermafroditismo.

Prevalência da síndrome de Morris

De acordo com Borrego López, Varona Sánchez, Areces Delgado e Formoso Martín (2012); Estima -se que a síndrome de Morris possa ocorrer em um em 20.000 a 64000 recém -nascidos. Mesmo o número pode ser maior se os casos ainda não foram diagnosticados ou que não solicitem assistência médica.

A síndrome de Morris é considerada a terceira causa da amenorréia após a disgenese gonadal e a ausência da vagina no nascimento.

Pessoal

Não há grau único de insensibilidade aos andrógenos, mas as características da síndrome dependem do nível de déficit de receptores androgênicos.

Assim, pode haver menos receptores de di -hidrotestosterona do que o habitual e receber menos testosterona do necessário, ou pode haver casos em que a deficiência de destinatário é total.

Os três tipos clássicos de insensibilidade a Androgênios (SIA) são:

- Síndrome de insensibilidade a andogênios leves: genitais externos masculinos.

- Síndrome de insensibilidade a andrógenos parciais: parcialmente genitais masculinos.

- Síndrome de insensibilidade a andrógenos completos: genitais femininos.

A síndrome de Morris faz parte deste último, pois há uma resistência completa para androgênio na qual os pacientes nascem com genitais externos femininos.

Em formas incompletas, diferentes níveis de características masculinas e femininas, como a clitoromegalia (o maior normal) ou o fechamento parcial da vagina externa pode aparecer.

Características e sintomas

Fonte: Wikipedia-Org.

Indivíduos com síndrome de Morris não vão manifestar sintomas na infância. De fato, a maioria recebe o diagnóstico quando o especialista acompanha o motivo pelo qual a menstruação não aparece.

Pode atendê -lo: afasia do motor transcorticalMulheres com síndrome de insensibilidade para andrógenos. Fonte: Ksaviano. CC BY-SA 3.0 (https: // CreativeCommons.Org/licenças/BY-SA/3.0) via Wikimedia Commons)

As características que eles geralmente apresentam são os seguintes:

- 46 cariótipo xy, que está associado ao sexo masculino.

- Os genitais externos têm aparência feminina, embora com hipoplasia dos lábios maiores e menores. Isso significa que os lábios não estão totalmente desenvolvidos, sendo tamanho menor.

- Apesar de ter genitais externos normais, a vagina tem profundidade superficial e termina em um fundo de bolsa cega. Isto é, não está conectado ao útero porque o mais comum é que ele não foi formado.

- Às vezes eles não apresentam ovários ou são atrofiados.

- Eles geralmente têm testículos não -descendentes encontrados na região inguinal, no abdômen ou nos lábios. Às vezes, os testículos estão dentro de uma hérnia inguinal que pode ser sentida no exame físico.

Esses testículos são normais antes de atingir a puberdade, mas depois que esses túbulos seminíferos são menores e a espermatogênese não é produzida.

- Na puberdade, os personagens sexuais secundários normais são desenvolvidos atingindo a aparência total das mulheres. Isso se deve à ação do estradiol, um hormônio sexual feminino que ocorre em várias partes do organismo.

Uma característica distinta da síndrome é que eles não têm cabelos nas axilas ou púbis, ou isso é muito escasso.

- Ausência de menarca (a primeira menstruação).

- Os níveis de testosterona no sangue são típicos do sexo masculino, mas como não há função correta dos receptores androgênicos, os hormônios masculinos não podem exercer seu trabalho.

- Naturalmente, esta doença causa infertilidade.

- Se não intervir, as dificuldades nas relações sexuais são frequentes como problemas para realizar penetração e gatilho (dor).

- Foi encontrada uma diminuição na densidade óssea nesses pacientes, o que pode ser devido à influência dos andrógenos.

- Se os testículos não forem removidos, há um risco maior de tumores malignos nas células germinativas à medida que a idade aumenta. Em um estudo, o risco de 3,6% aos 25 anos e de 33% aos 50 anos (Manuel, Katayama & Jones, 1976) foi estimado.

Causas

Localização e estrutura do receptor de andogênios humanos. Acima, o gene AR está localizado no longo braço proximal do cromossomo X. No meio, os oito exons são separados por íntrons. Abaixo, ilustração da proteína AR, com domínios primários marcados. Fonte: Jonathan Marcus/ Quigley CA, de Bellis A, Marschke KB, El-Awady MK, Wilson EM, FS French. Defeitos do receptor de androgênio: perspectivas históricas, clínicas e moleculares. ENDOC REV. novecentos e noventa e cinco. CC BY-SA 3.0 (https: // CreativeCommons.Org/licenças/BY-SA/3.0) via Wikimedia Commons)

A síndrome de Morris é uma condição hereditária, com padrão recessivo ligado ao cromossomo X. Isso significa que o gene mutado causado pela síndrome é encontrado no cromossomo X.

Aparece com mais frequência nos homens do que nas mulheres, já que as mulheres precisam de mutações em ambos os cromossomos (xx) para apresentar o distúrbio. Em vez disso, os homens podem desenvolvê -lo com uma mutação no cromossomo X (eles só têm um).

Assim, as mulheres podem ser transportadoras do gene mutado, mas não apresentam a síndrome. De fato, parece que aproximadamente dois terços de todos os casos de resistência de androgênio são herdados de mães que têm uma cópia alterada do gene em um de seus dois cromossomos X.

Os outros casos são devidos a uma nova mutação que parece ocorrer no óvulo materno no momento da concepção ou durante o desenvolvimento do feto (Genetics Home Reference, 2016).

As mutações desta síndrome estão localizadas no AR Gen, responsável por enviar instruções para o desenvolvimento da proteína AR (receptores de androgênio). Estes são os que mediam os efeitos dos andrógenos no corpo.

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Os receptores capturam hormônios sexuais masculinos, como testosterona, enviando -os para diferentes células para produzir desenvolvimento masculino normal.

Quando esta geração.

Dessa forma, as células não respondem a Androgens, ou seja, os hormônios masculinos não têm efeito. Portanto, o desenvolvimento do pênis e outras características típicas do homem é impedido, e o desenvolvimento feminino é dado.

Especificamente, a testosterona que existe nesses indivíduos é aromatizada (é transformada pela enzima aromatase) em estrogênio, um hormônio sexual que é a causa da aparência feminina na síndrome de Morris.

Algumas características dos homens se desenvolvem, porque não dependem de Androgênios. Por exemplo, os testículos são formados devido ao gene astuto no cromossomo e.

Diagnóstico

Modelo 3D da proteína do receptor de andrógeno humano. Fonte: Prof. Jh Wu McGill University Lady Davis Instituto. CC BY-SA 3.0 (https: // CreativeCommons.Org/licenças/BY-SA/3.0) via Wikimedia Commons)

O diagnóstico da síndrome de Morris geralmente é feito após a puberdade, pois esses pacientes geralmente não percebem nenhum sintoma antes disso. No entanto, é uma síndrome difícil de diagnosticar, uma vez que a aparência é totalmente feminina e até que um scanner da área pélvica não seja realizado ou um estudo cromossômico não seja detectado o problema.

Se suspeita -se que a existência da síndrome de Morris, o especialista realizará um diagnóstico com base em:

- Histórico médico completo do paciente, sendo importante que ele não tenha apresentado menstruação.

- Exame físico que pode ser baseado na escala Tanner, que é o que reflete o nível de maturação sexual. Nesta síndrome, deve ser normal nos seios, mas menos nos órgãos genitais e nos cabelos das axilas e púbis.

A escala de Quigley também pode ser usada, que mede o grau de masculinidade ou feminilidade dos órgãos genitais. Graças a este índice, também pode ser distinguido entre diferentes tipos de insensibilidade aos androgênios.

- Ultrassom ginecológico: através de ondas sonoras imagens de órgãos genitais internos são obtidos. Freqüentemente é observado útero ou ovários, mas se os testículos podem estar presentes em alguma área próxima. A vagina geralmente tem um comprimento menor do que o normal.

- Estudos hormonais: por meio de um exame de sangue, é conveniente explorar os níveis de testosterona (na síndrome de Morris são altos e semelhantes aos níveis masculinos), hormônios foliculares estimulantes (FSH), hormônios luteinizantes (LH) ou estradiol (E2).

- Estudo cromossômico: eles podem ser realizados através de uma amostra de sangue, biópsia da pele ou qualquer outra amostra de tecido. Nesta síndrome, o resultado deve ser um cariótipo 46 xy.

Na história, houve conflitos ao decidir quando e como revelar um diagnóstico de síndrome de Morris para o afetado. Nos tempos antigos, era frequentemente oculto de médicos e família, mas obviamente isso tem um impacto ainda mais negativo para a pessoa.

Apesar do dilema que gera, tente fazer o paciente receber as informações em um ambiente empático e descontraído, respondendo a todas as suas preocupações.

Tratamento

Atualmente, não existe um método para corrigir o déficit de receptores de androgênio presentes na síndrome de Morris. Mas existem outras intervenções que podem ser feitas:

Terapia de dilatação

Antes de considerar a intervenção cirúrgica, é tentado aumentar o tamanho da vagina usando métodos de dilatação. Isso é recomendado para realizar após a puberdade.

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Como a vagina é elástica, essa terapia consiste na introdução e rotação de um objeto fálico várias vezes por semana por alguns minutos, sendo progressivo.

Gonadectomia

É necessário extrair os testículos em pacientes com síndrome de Morris, pois eles tendem a desenvolver tumores malignos (carcinomas) se não retirarem. É decisivo para um bom prognóstico que é extraído o mais rápido possível.

Assistência psicológica

É essencial nesses pacientes que recebem tratamento psicológico, pois essa síndrome pode causar uma importante insatisfação com o próprio corpo. Através desse tipo de intervenção, a pessoa poderá aceitar sua situação e levar uma vida o mais satisfatória possível, evitando o isolamento social.

Você pode até trabalhar com laços familiares, para que a família apoie e contribua para o poço do paciente -estar.

Suplementos

Para a diminuição da densidade óssea típica desses pacientes, os suplementos de cálcio e vitamina D são recomendados. O exercício também pode ser muito benéfico.

Em casos mais graves, o uso de bifosfonatos, medicamentos que inibem a reabsorção dos ossos podem ser recomendados.

Cirurgia de construção vaginal

Se os métodos de dilatação não foram eficazes, pode ser uma alternativa para reconstruir uma vagina funcional. O procedimento é chamado de neovaginoplastia e, para a reconstrução, eles são usados ​​com enxertos de pele do paciente intestino ou mucosa oral.

Após a cirurgia, os métodos de dilatação também serão necessários.

Substituição hormonal

O estrogênio foi tentado a esses pacientes para aliviar a falta de densidade óssea, mas parece que isso não tem o efeito desejado em todo o mundo.

Por outro lado, os andrógenos foram administrados após a remoção dos testículos (já que há uma diminuição importante em seu nível). Aparentemente, os andrógenos mantêm uma sensação de bem -estar em pacientes.

Referências

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