Mutações genômicas causas e tipos (com exemplos)

As Mutações genômicas São as mutações (mudanças) que afetam os genomas em termos de alterações na quantidade (massa) do DNA. Eles são representados pelas mudanças no número de cromossomos e, portanto, na diminuição ou aumento da quantidade de DNA de um organismo.

Essas alterações também afetam os padrões de expressão gênica, às vezes com consequências indesejáveis. As principais mutações genômicas são causadas por erros ou mudanças inesperadas durante a divisão celular (mitose e/ou meiose).

CARAIOTYPE DE UM MAN (XY) com trissomia do cromossomo 21. É uma mutação genômica (fonte: u.S. Programa do Genoma Humano do Departamento de Energia)

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Conceitos básicos

Como uma mutação genômica tem a ver com as mudanças no número de cromossomos de um indivíduo, é pertinente nos familiarizar com alguns conceitos básicos:

- O genes São fragmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm as informações que determina as características dos seres vivos.

- Nos organismos eucarióticos, todos os genes (genoma) são organizados em estruturas definidas que são conhecidas como Cromossomos e que eles estão contidos dentro de uma organela chamada essencial.

- Todos os organismos são compostos de células, que são o produto de um ou mais eventos de divisão celular (mitose qualquer Meiose) e diferenciação.

- Durante a divisão de uma célula, por mitose ou meiose (divisão de redução) pode ocorrer na ploidia de organismos que podem resultar em Mutações genômicas.

- O Ploidia É o conjunto de todos os cromossomos que definem o genoma de uma espécie. Os seres humanos, por exemplo, são diplóide, Como temos dois jogos completos de cromossomos da espécie (24 de nossa mãe e 24 de nosso pai).

Tipos de mutações genômicas e suas causas

Mutações genômicas têm a fazer, fundamentalmente, com mudanças no número de cromossomos de um indivíduo. Essas mudanças podem ser de dois tipos:

• Aqueles que afetam apenas um tipo de cromossomo; aneuploidias.
• Aqueles que afetam os cromossomos totais do indivíduo; Euploadiah, Ou seja, as mudanças "verdadeiras" no número de jogos cromossômicos completos.

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- Aneuploidias

Aneuploidias são mutações ou mudanças no número de um determinado cromossomo. Assim, por exemplo, se um organismo não possui um dado cromossomo, diz -se que sofre de um Nulisomia.

Outras mudanças são chamadas da seguinte forma:

• Monossomia: A existência de um único cromossomo particular nos casos em que deve haver dois (em diplóides).
• Dyomy: É a condição normal nos diplóides (cada tipo cromossômico é o dobro), mas não em organismos haploides, triploide ou com ploidies superiores.
• Trisomia: A existência de três cromossomos do mesmo tipo. Nos seres humanos, a trissomia mais conhecida é a trissomia do cromossomo 21. É a maneira mais frequente que a síndrome de Down manifesta.

Causas das aneuploides

A causa mais comum de aneuploidias é a fusão de gametas (fertilização), na qual um deles foi o produto de uma gamametic em uma gamametics não-demência (falha de separação) durante a meiose.

Na meiose II, por exemplo, você pode falhar na separação de cromátides irmãs. Se uma célula filha receber os dois cromossomos do torque (gameta dísômica), sua célula irmã não receberá nenhum (nullisomic gamete). A fusão de um gameta dissômico com um monossômico dará origem a um organismo trissômico.

A fusão de um gameta nulisômico com um monossômico dará origem a um indivíduo monossômico para esse cromossomo.

Exemplos de aneuploidias em cromossomos sexuais humanos

Nos seres humanos, o sistema de determinação sexual baseado em cromossomos impõe que indivíduos que são XX são mulheres, e os homens XY.

Às vezes, o não-doenças não meióticas leva à produção de gametas com um cromossomo mais sexual (gameta dissomilical) ou sem cromossomo sexual (gameta nullisômica).

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A fusão de alguns desses dois gametas com um gameta carregando um cromossomo sexual levará à formação de um zigoto trissômico ou monossômico, respectivamente.

Existem vários conjuntos de alterações fenotípicas em humanos, ou síndromes, que são explicados por mudanças numéricas nos cromossomos sexuais. Veremos três deles:

• Síndrome de Turner (XO)

Síndrome de Turner CARAIOTYPE. Falta um cromossomo X. Fonte: nenhum autor legível por máquina fornecido. O Cat ~ Commonswiki assumiu (com base em reivindicações de direitos autorais). /CC BY-SA (http: // CreativeCommons.Org/licenças/BY-SA/3.0/)

Indivíduos XO são mulheres monossômicas que carregam um único cromossomo X em vez de duas (xx). Fenotipicamente eles são mulheres; Eles têm baixa estatura, uma tendência a mais chances de desenvolver certas doenças, e são inférteis.

• Síndrome de Klinefelter (xxy)

Síndrome de Klinefelter Kinefelter; 47, xxy

XXY indivíduos são homens com dois cromossomos x, em vez de um (xy). Embora fenotipicamente sejam homens, eles preservam as características da juventude durante a idade adulta e às vezes desenvolvem ginecomastia. E também hipogonadismo frequente. Eles são inférteis.

• Síndrome XYY

Homem com síndrome XYY. 47 cromossomos são observados, com dois cromossomos e. Fonte: Wikimedia Commons

Erroneamente associado no passado a uma maior tendência a comportamentos violentos, esses indivíduos têm uma carga cromossômica dupla de e.

Esses indivíduos são basicamente indistinguíveis de homens XY. Às vezes, no entanto, eles produzem mais testosterona e são mais altos que seus consanguíneos (pais e irmãos). Às vezes eles sofrem de acne grave; Eles geralmente são férteis.

Cromossomo e

- Euploadiah

A euloidia são ploidies "verdadeiras", ou seja, representam mudanças (em múltiplos integrais) no número completo de cromossomos de uma espécie.

Existem espécies em que a ploidia entre machos e fêmeas é diferente. Em hymenópteros (vespas e abelhas, entre outros), por exemplo, as fêmeas são diplóides e homens, haplóides. É, para essas espécies, no entanto, uma condição normal.

Em Apis Mellifera, como em outros himenópteros, os machos das espécies são haplóides e fêmeas, diplóides (Fonte: Usgs Bee Inventory and Monitoring Lab para Beltsville, EUA / Domínio Público, via Wikimedia Commons)

Também é normal, principalmente em plantas, que existem populações da mesma espécie com ploidies diferentes. Isso é muito comum na batata, espécies em que podemos encontrar indivíduos com 2, 3, 4, 5 ou 6 jogos cromossômicos completos.

Espécies e indivíduos com diferentes números de jogos cromossômicos completos são chamados:

• Haplóide (monoplóide), com um único jogo cromossômico. Muitos fungos são haplóides; O mesmo acontece com os machos das abelhas, as formigas etc.
• Diplóide, Com dois jogos completos de cromossomos, como em muitos animais e plantas.
• Triploids, como em muitas plantas (normalmente diplóides) que não produzem sementes.
• Tetraplóide, Com quatro jogos de cromossomos, como em alguns peixes (salmão) e plantas (algodão, batata, etc.).
• Pentapolóides, Com cinco jogos de cromossomos.
• Hexaplóide, Com seis jogos de cromossomos.

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Alterações na eupoidia são frequentes nas plantas e, em alguns casos, explicam a formação de novas espécies.

Nos animais, o euploading é raro, mas não impossível. Os polióides podem surgir da fusão de gametas com número cromossômico não reduzido. Em um dos parentais, por exemplo, a meiose II pode levar à produção de gametas com todos os cromossomos, enquanto outros produtos gaméticos não receberam nenhum.

A fusão de gametas de planícios não reduzidos com gametas normais da mesma espécie pode levar à formação de autopoliploide. A fusão de gametas de diferentes espécies filogeneticamente próximas, mas com diferentes jogos cromossômicos, pode levar à formação de alopoliploides.

Finalmente, em indivíduos normalmente diplóides, algumas células somáticas de certos tecidos podem ser poliploides. Nos seres humanos, é comum que isso ocorra no fígado, coração, medula óssea, etc.

Referências

1. Comai l. 2005. As vantagens e desvantagens de serem poliploides. Nature Reviews Genetics, 6 (11): 836-846.
2. Griffiths AJF, Gelbart WM, Miller JH, et al. 1999. Análise genética moderna. C. H. Freeman, Nova York.
3. Müntzing a. 1936. O significado evolutivo da autopolloidia. Hereditas. 21 (2-3): 363-378.
4. Parisod C, Holderegger R, Brochmann C. Abril de 2010. Consecências evolutivas de autopoliplóides. O novo fitologista. 186 (1): 5-17.
5. MJD branco. 1973. Os cromossomos (6ª ed.). Chapman & Hall, Londres.