Monossomias

Caraiotype de uma mulher com apenas um cromossomo X, em vez de dois. Fonte: nenhum autor legível por máquina fornecido. O Cat ~ Commonswiki assumiu (com base em reivindicações de direitos autorais). GFDL, Wikimedia Commons

O que são monossomias?

As monossomias Eles são a falta de um cromossomo, em alguns cromossomos, nas células de organismos diplóides, em vez do torque normal. Ou seja, se houver 23 pares de cromossomos, existe monossomia para um deles se apenas um dos cromossomos estiver presente. Um indivíduo com monossomia, neste caso, apresentará 45 cromossomos em vez de 46.

Monossomias podem ser totais ou parciais. No primeiro caso, falta o cromossomo inteiro. No segundo, uma exclusão de apenas uma parte do cromossomo determina a falta parcial de informações do cromossomo afetado.

Como monossomia, afeta apenas alguns cromossomos de uma espécie diplóide, por exemplo, é considerada uma aneuploidia. A verdadeira alterações de ploidia, ou euploidias, afetam, pelo contrário, o número total de cromossomos que definem uma espécie.

Características de monossomias

• Monossomias podem afetar cromossomos somáticos ou cromossomos sexuais. A única monossomia dos cromossomos sexuais no ser humano é o do cromossomo X.
• Esses indivíduos são mulheres XO e apresentam o que é chamado de síndrome de Turner. Não há monossômica, porque todo ser humano exige um cromossomo X para existir.
• Mulheres são xx e homens xy. Nos casos de aneuploidia, as mulheres também podem ser xxx (trissomia de x) ou XO (x monossomia). Homens aneuploides podem ser xxy (síndrome de Kleinefelter) ou xyy. Esses dois últimos também são trissomias.
• As monossomias autossômicas totais são geralmente fatais, pois dão origem a defeitos graves no desenvolvimento. Além disso, qualquer mutação (e toda) pode se manifestar porque o indivíduo será hemicigótico para todos os genes cromossômicos solitários.
• Os organismos aneuploides surgem, geralmente, por fusão de gametas, um dos quais apresenta uma aberração cromossômica numérica. Aneuploidia também pode surgir do tecido somático e aparentemente desempenham um papel importante na aparência e desenvolvimento de certos tipos de câncer.

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Exemplos de monossomias em humanos

Síndrome de choro de gato

Uma deleção parcial (ou total) no braço curto do cromossomo 5 é a causa da chamada síndrome de Cri-Du-Chaat. Ele também é conhecido como síndrome de Lejeune, em homenagem a seu descobridor, o pesquisador francês Jèrôme Lejeune. Em francês, Cri-Du-Chat Significa "gato chorando".

80% dos gametas onde a exclusão que caracteriza essa síndrome é de origem paterna. A maioria das deleções é espontânea e ocorre como Novo durante a gametogênese. Em casos minoritários, o gameta aberrante surge de outros eventos, como translocações ou segregações cromossômicas desiguais.

Genes

Os genes de fragmento ausentes, incluindo todo o braço curto do cromossomo 5, estão em estado hemicigótico. Isto é, em apenas uma cópia do outro cromossomo completo do torque.

A constituição genética desse cromossomo, portanto, determinará algumas das causas da doença. Alguns podem ser explicados pela expressão de deficiência de um gene mutado. Outros, pelo contrário, pelo efeito da dosagem de genes derivados da existência de uma única cópia do gene em vez de dois.

Alguns dos genes que contribuem para o desenvolvimento da doença devido ao efeito de dosagem genética incluem TERT (por telômeros acelerados Shortenig). As pessoas afetadas pela síndrome têm deficiências na manutenção de telômeros. O encurtamento dos telômeros está ligado ao aparecimento de várias doenças e envelhecimento precoce.

Por outro lado, o gene SEMA5A no estado hemicigótico interrompe o desenvolvimento normal do cérebro em indivíduos com deleções no cromossomo 5. Por sua vez, o estado hemicigótico do gene march6 parece explicar o choro de gato característico daqueles afetados pela trissomia.

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Síndrome de Turner (45, X)

Monossomias autossômicas, como regra, são sempre letais. Curiosamente, no entanto, a monossomia do cromossomo X não é, pois muitos embriões XO conseguem sobreviver.

O motivo parece atingir a função do cromossomo X na determinação sexual em mamíferos. Como as fêmeas da espécie são xx e os machos XY, é um cromossomo indispensável. O cromossomo e só é indispensável para a determinação sexual dos homens, não por sua sobrevivência.

O cromossomo X é um transportador de quase 10% da informação genética em humanos. Obviamente, sua presença não é alternativa: é obrigatório. Além disso, está sempre parcialmente presente. Isto é, nos homens, existe apenas uma cópia de x.

Mas nas mulheres, funcionalmente falando também. De acordo com a hipótese de Lyon (já corroborada) nas mulheres, apenas um dos cromossomos X é expresso. O outro é inativado por mecanismos genéticos e epigenéticos.

Nesse sentido, todos os mamíferos, homens e mulheres, somos hemicigóticos para x. Mulheres Xo também, mas em uma condição diferente, não isentas de problemas.

Monossomias em outros organismos

As monossomias foram descobertas e relatadas pela primeira vez por Barbara McClintock em 1929, de seu trabalho de milho. Como no milho, as monossomias em outras plantas diplóides têm um efeito maior do que nas plantas poliploides.

Bárbara McLintock em 1947. Fonte: Smithsonian Institution/Science Service; Restaurado por Adam Cuerden, Wikimedia Commons

A perda de um cromossomo de torque em uma planta diplóide gera desequilíbrios genéticos que, consequentemente, alteram os níveis enzimáticos. Assim, todas as vias metabólicas onde participam podem ser afetadas.

Como conseqüência, os fenótipos normais do indivíduo são alterados. Por outro lado, a monossômica é fácil de estudar, uma vez que sua condição hemicigótica facilita a análise genética dos mutantes.

Essas plantas são muito úteis na ciência básica, por exemplo, para estudar os eventos de meiose e segregação cromossômica. Foi observado que nem todos os cromossomos em diferentes se comportam monossômicos da mesma maneira.

Tudo isso dependerá da existência de regiões homólogas em cromossomos que não são necessariamente os de seu próprio torque. Na ciência aplicada, uma planta monossômica específica é mais fácil de manipular do que um dissomílico. Em seguida, cruzamentos convencionais podem ser realizados para gerar novas variedades (sem monossomia).

Referências

1. Alberts, b., Johnson, a. D., Lewis, J., Morgan, d., Raff, m., Roberts, k., Walter, p. Biologia da célula molecular. C. C. Norton & Company, Nova York, NY, EUA.
2. Álvarez-Nava, f., Pistas, r. Epigenética na síndrome de Turner. Epigenética clínica.

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