Padrões e exemplos de patrimônio não -mendeliano

Com "Herança não -mendeliana”Referimos -nos a qualquer padrão de herança no qual caracteres herdados não se secretem de acordo com as disposições das leis de Mendel.

Em 1865, Gregor Mendel, considerado como o "pai da genética", fez uma série de cruzamentos experimentais com plantas de ervilha, cujos resultados o levaram a propor postulados (leis de Mendel) que procuraram dar uma explicação lógica à herança à herança de caracteres entre pais e filhos.

A herança não mendeliana em camundongos selvagens cruzam e mutantes para o fenótipo da perna e a cauda branca (fonte: Reinhard Liebers, Mineoo Rassoulzadegan, Frank Lyko [CC BY-S (https: // CreativeMonsns.Org/licenças/BY-SA/4.0)] via Wikimedia Commons)

Este monge austríaco monge. Além disso, determinou os padrões matemáticos que descreviam a herança de uma geração para outra e essas descobertas foram "ordenadas" na forma de três leis fundamentais:

- A lei do domínio

- A lei da segregação de personagens e

- A lei da distribuição independente.

Os sucessos e deduções de Mendel foram ocultos por muitos anos, até sua redescoberta no início do século XX.

Gregor Mendel, considerado o pai da genética. Fonte: Por Bateson, William (Princípios de Hereditariedade de Mendel: A Defesa) [Domínio Público], via Wikimedia Commons

Naquela época, no entanto, a comunidade científica manteve uma posição um tanto cética em relação a essas leis, pois elas não pareciam explicar os padrões herdados em qualquer espécie animal ou planta, especialmente nesses personagens determinados por mais de um locus.

Devido a isso, os primeiros geneticistas classificaram os padrões hereditários observados como "mendelianos" (aqueles que poderiam ser explicados através da segregação de alelos simples, dominantes ou recessivos, pertencentes ao mesmo local) e "não mendelianos" (aqueles que não o fazem poderia ser explicado com tanta facilidade).

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Padrões de herança não -mendeliana

A herança mendeliana refere -se a um padrão hereditário que cumpre as leis da segregação e distribuição independente, segundo a qual um gene herdado de qualquer segregação dos pais em gametas com uma frequência equivalente ou, melhor, com a mesma probabilidade.

Os principais padrões de herança mendeliana que foram descritos para algumas doenças são: autossômico recessivo, autossômico dominante e ligado ao cromossomo X, que aumentam os padrões de dominância e a recessividade descrita por Mendel.

No entanto, estes foram postulados em relação às características visíveis e não aos genes (deve -se levar em consideração que alguns alelos podem codificar características que secretam como dominantes, enquanto outros podem codificar os mesmos recursos, mas secretam os genes recessivos).

A partir do exposto, segue -se que a herança não -mendeliana consiste, simplesmente, em qualquer padrão hereditário que não cumpra a norma em que um gene herdado de qualquer segregação parental nas células da linha germinativa com as mesmas probabilidades e entre estes estão incluído:

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- Herança mitocondrial

- "Impressão"

- Disomia uniparental

- Dominância incompleta

- Codominância

- Vários alelos

- Pleiotropia

- ALELOS LETICAIS

- Recursos poligênicos

- Herança ligada ao sexo

A ocorrência dessas variações nos padrões hereditários pode ser atribuída às várias interações que os genes têm com outros componentes celulares, além do fato de que cada um está sujeito a regulação e variação em qualquer um dos estágios de transcrição, corte e splicing, tradução , dobragem de proteínas, oligomerização, translocação e compartimentação dentro da célula e para exportação.

Em outras palavras, existem inúmeras influências epigenéticas que podem modificar os padrões hereditários de qualquer característica, resultando em um "desvio" das leis de Mendel.

Herança mitocondrial

O DNA mitocondrial também transmite informações de uma geração para outra, assim como a que está contida no núcleo de todas as células eucarióticas. O genoma codificado neste DNA inclui os genes necessários para a síntese de 13 polipeptídeos que fazem parte das subunidades da cadeia respiratória mitocondrial, essencial para organismos com metabolismo aeróbico.

Padrões de herança mitocondrial onde ambos os pais podem ser afetados (fonte: arquivo: auto -auto dominante - em.SVG: Domaina, Angelito7 e Sum1Derivative Work: SUM1 [CC BY-S (https: // CreativeCommons.Org/licenças/BY-SA/4.0)] via Wikimedia Commons)

Essas características que resultam do genoma mitocondrial exibem um padrão de segregação específico que foi chamado de "herança mitocondrial", que geralmente ocorre através da linha materna, uma vez que o óvulo fornece o complemento total do DNA mitocondrial e nenhuma mitocôndria é contribuída por esperma.

"Impressão" ou impressão de genes

A impressão genômica consiste em uma série de "marcas" epigenéticas que caracterizam certos genes ou regiões genes completas que resultam do trânsito genômico do homem ou da fêmea pelo processo de gametenesisia.

Existem agrupamento de genes, que consistem entre 3 e 12 genes distribuídos entre 20 e 3700 quilo de Bases de DNA. Cada grupo possui uma região conhecida como região de controle de impressão, que exibe modificações epigenéticas específicas de cada parental, entre as quais estão incluídas:

- Metilação do DNA em alelos específicos em pares de cpg lixo de citocinas

- Modificação pós -tradução de histonas relacionadas à cromatina (metilação, acetilação, fosforilação, etc., das caudas de aminoácidos dessas proteínas).

Ambos os tipos de "marcas" modulam permanentemente a expressão dos genes em que estão, modificando seus padrões de transmissão para a próxima geração.

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Padrões de herança nos quais a expressão de uma doença depende dos alelos específicos herdados de qualquer um dos dois pais é conhecido como o efeito da origem dos pais.

Disomia uniparental

Esse fenômeno é uma exceção à primeira lei de Mendel, que estabelece que apenas um dos dois alelos presentes em cada parental é transmitido à prole e, de acordo com as leis cromossômicas da herança, apenas um dos cromossomos homólogos dos pais pode ser transmitido para o próxima geração.

É uma exceção à regra, já que a disomia uniparental é a herança de ambas as cópias de um cromossomo homólogo de um dos parentais. Esse tipo de padrão hereditário nem sempre mostra defeitos fenotípicos, tendo em vista o fato de manter as características numéricas e estruturais dos cromossomos diplóides.

Dominância incompleta

Esse padrão hereditário consiste, fenotipicamente falando, em uma mistura dos recursos codificados por alelos que são combinados. Nos casos de dominância incompleta, os indivíduos heterozigotos mostram uma mistura dos recursos dos dois alelos que os controlam, o que implica que a relação entre os fenótipos é modificada.

Codominância

Descreva os padrões hereditários em que os dois alelos transmitidos dos pais para seus filhos se expressam simultaneamente naqueles que têm fenótipo heterozigoto, para que ambos sejam considerados "dominantes".

Exemplo de codominância no sistema ABO de grupos sanguíneos (Fonte: GyssineMrabetTalk✉ Esta imagem especificada por W3C foi criada com Inkscape. [Domínio público] via Wikimedia Commons)

Em outras palavras, o alelo recessivo não é "mascarado" pela expressão do alelo dominante no casal alélico, mas ambos são expressos e observados, no fenótipo, uma mistura das duas características.

Vários alelos

Os alelos de um gene (Fonte: Thomas Splettstoser [CC BY-SA 4.0 (https: // CreativeCommons.Org/licenças/BY-SA/4.0)] via Wikimedia Commons)

Talvez uma das principais fraquezas da herança mendeliana seja representada pelos recursos que são codificados por mais de um alelo, o que é bastante comum em humanos e em muitos outros seres vivos.

Esse fenômeno hereditário aumenta a diversidade das características codificadas por um gene e, além disso, esses genes também podem experimentar padrões de domínio e codominância incompletos, além de domínio simples ou completo.

Pleiotropia

Outra das "pedras no sapato" ou as "pernas soltas" das teorias hereditárias de Mendel tem a ver com os genes que controlam a aparência de mais de um fenótipo ou característica visível, como é o caso de genes pleiotrópicos.

ALELOS LETICAIS

Em suas obras, Mendel também não considerou a herança de certos alelos que podem impedir a sobrevivência dos filhos quando ele está na forma homozigótica ou heterozigótica; Estes são alelos letais.

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Os alelos letais geralmente estão relacionados a mutações ou defeitos em genes que são estritamente necessários para a sobrevivência, que quando são transmitidos para a próxima geração (essas mutações), dependendo da homozigose ou heterozigose dos indivíduos, são letais letais.

Características poligênicas ou herança

Existem características controladas por mais de um gene (com seus alelos) e que, além disso, são fortemente controlados pelo ambiente. Nos seres humanos, isso é extremamente comum e é o caso de características como altura, olhos, cabelos e pele, bem como o risco de sofrer de algumas doenças.

Herança ligada ao sexo

Em humanos e muitos animais, também existem características encontradas em um dos dois cromossomos sexuais e transmitidos através da reprodução sexual. Muitos desses recursos são considerados "vinculados ao sexo" quando são evidenciados em um dos sexos, embora os dois sejam fisicamente capazes de herdar tais recursos.

A maioria dos recursos relacionados ao sexo está associada a algumas doenças e distúrbios recessivos.

Exemplos de herança não -mendeliana

Existe um distúrbio genético em humanos conhecida como síndrome de marfim, causada por uma mutação em um único gene que afeta simultaneamente o crescimento e o desenvolvimento (altura, visão e função cardíaca, entre outros).

Este é um caso considerado como um excelente exemplo do padrão de herança não -mendeliano chamado pleiotropia, no qual um único gene controla várias características.

Exemplo de herança mitocondrial

Os distúrbios genéticos que resultam do DNA mitocondrial apresentam inúmeras variações fenotípicas clínicas, pois é conhecido como heteroplasmia, onde tecidos diferentes têm uma porcentagem diferente de genoma mitocondrial mutante e, portanto, apresentam diferentes fenotipos.

Entre esses distúrbios estão as síndromes de "exaustão" das mitocôndrias, que são um grupo de distúrbios autossômicos recessivos que são caracterizados por uma importante redução no teor de DNA mitocondrial, que termina com sistemas deficientes de produção de energia nos órgãos e tecidos mais afetados.

Essas síndromes podem ser devidas a mutações no genoma nuclear que afetam os genes nucleares envolvidos na síntese de nucleotídeos mitocondriais ou na replicação do DNA mitocondrial. Os efeitos podem ser evidenciados como miopatias, encefalopatias, defeitos de hepato cerebral ou neuro-gastrointestinal.

Referências

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3. Harel, t., Pehlivan, d., Caskey, c. T., & Luppski, J. R. (2015). Mendelian, não mendeliana, herança multigênica e epigenética. Na base molecular e genética de Rosenberg da doença neurológica e psiquiátrica (PP. 3-27). Academic Press.
4. Prata, l. (2001). Herança não mendeliana.
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