Caraiotype para que é isso, pessoal, como é feito

Ele CARAIOTYPE É uma fotografia do conjunto completo de cromossomos metafásicos que detalha aspectos do número e a estrutura do mesmo. O ramo das ciências médicas e biológicas responsáveis ​​pelo estudo de cromossomos e doenças relacionadas a elas é conhecido como citogenética.

Os cromossomos são as estruturas nas quais os genes contidos no ácido desoxirribonucleico (DNA) são organizados. Nos eucariotos, eles são compostos de cromatina, um complexo de histonas e proteínas de DNA que é embalado dentro do núcleo de todas as células.

Afeto humano obtido com corantes flalescentes (Fonte: Plociam ~ Commonswiki via Wikimedia Commons

As células de todo ser vivo na terra têm um número particular de cromossomos. As bactérias, por exemplo, têm apenas uma circular, enquanto os humanos têm 46 organizados em 23 pares; e algumas espécies de aves têm até 80 cromossomos.

Ao contrário dos seres humanos, as células vegetais geralmente têm mais de dois jogos de cromossomos homólogos (iguais). Este fenômeno é conhecido como poliploidia.

Todas as instruções necessárias para o crescimento e desenvolvimento da vida, seres unicelulares ou multicelulares estão contidos em moléculas de DNA que estão inscritos em cromossomos. A partir daqui, a importância do conhecimento de sua estrutura e de suas características surge em uma espécie ou em qualquer um de seus indivíduos.

O termo cariótipo foi usado pela primeira vez durante a década de 1920 por Delaunay e Levitsky para designar a soma das propriedades físicas características dos cromossomos: número, tamanho e peculiaridades estruturais destes.

Desde então, é usado com o mesmo objetivo no contexto da ciência moderna; e seu estudo acompanha muitos processos de diagnóstico clínico de várias doenças no homem.

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Cariótipo humano

Os 46 cromossomos (23 pares) que compõem o genoma humano são conhecidos como cariótipo humano e que são ordenados graficamente de acordo com características como tamanho e padrão de aba, que se tornam evidentes graças ao uso de técnicas de coloração especiais.

Representação esquemática do Kaker humano (fonte: Mikael Häggström [domínio público] via Wikimedia Commons)

Dos 23 pares de cromossomos, apenas de 1 a 22 são ordenados por ordem de tamanho. Nas células somáticas, isto é, em células não sexuais, esses 22 pares são encontrados e, dependendo do sexo do indivíduo, seja masculino ou feminino, um par de X (mulheres) ou o XY par (homens) é adicionado ( homens) (homens).

Os pares de 1 a 22 são chamados de cromossomos autossômicos e são os mesmos em ambos os sexos (masculinos e femininos), enquanto os cromossomos sexuais, x e y, são diferentes um do outro.

Qual é o cariótipo para?

A principal utilidade de um cariótipo é o conhecimento detalhado da carga cromossômica de uma espécie e as características de cada um de seus cromossomos.

Embora algumas espécies sejam polimórficas e poliploides em relação aos seus cromossomos, ou seja, eles possuem suas formas e números variáveis ​​ao longo de seu ciclo de vida, o conhecimento do cariótipo geralmente permite que você deduza muitas informações importantes sobre eles.

Graças ao cariótipo, mudanças cromossômicas em "larga escala" que envolvem grandes fragmentos de DNA podem ser diagnosticados. Nos seres humanos, muitas doenças ou condições de incapacidade mental e outros defeitos físicos estão relacionados a alterações cromossômicas graves.

Tipos de cariótipos

Os cariotipos são descritos de acordo com a notação endossada pelo sistema internacional de nomenclatura citogenética humana (ISCN, do inglês Sistema Internacional de Nomenclatura Citogenética Humana).

Neste sistema, o número atribuído a cada cromossomo tem a ver com seu tamanho e geralmente encomendado do mais alto para o menor. Os cromossomos são apresentados em cariótipos como casais de cromatídeos irmãs com pequeno braço (p) olhando pra cima.

Pode atendê -lo: cromossomos homólogos

Os tipos de cariótipos são distinguidos pelas técnicas usadas para obtê -las. Em geral, a diferença está nos tipos de manchas ou "rotulagem" usadas para diferenciar um cromossomo de outro.

Abaixo está um breve resumo de algumas das técnicas conhecidas até hoje:

Coloração sólida

Nisso, corantes como Giemsa e Orcein são usados ​​para tingir os cromossomos uniformemente. Foi muito usado atualmente até o início de 1970, pois eram os únicos corantes conhecidos na época.

Giemsa Giers

É a técnica mais usada na citogenética clássica. Os cromossomos são anteriormente digeridos com Tripsin e depois são tingidos. O padrão de banda obtido após a coloração é específico para cada cromossomo e permite estudos detalhados sobre sua estrutura.

Existem métodos alternativos para a coloração de Giemsa, mas que mostram resultados muito semelhantes, como o Q Bando e a banda R reversa (onde as bandas escuras observadas são as bandas claras que são obtidas com o G Bande).

Banda C constitutiva

Especificamente mancha a heterocromatina, especialmente a dos centrômeros. Também pintar algum material nos braços curtos dos cromossomos acr que.

Banda de replicação

É usado para identificar o cromossomo X inativo e implica a adição de um análogo de nucleotídeos (BrdU).

Coloração de prata

Historicamente, tem sido usado para identificar as regiões da organização nucleolar.

Mancha dinâmica A/ DAPI

É uma técnica de coloração fluorescente que distingue a heterocromatina dos cromossomos 1, 9, 15, 16 e cromossomo e humanos. É especialmente usado para distinguir a duplicação invertida do cromossomo 15.

Hibridação fluorescente No local (Peixe)

Reconhecido por ser o maior avanço citogenético após os anos 90, é uma técnica poderosa através da qual as deleções submicroscópicas podem ser distinguidas. Use sondas fluorescentes que se ligam especificamente às moléculas de DNA cromossômico, e existem várias variantes da técnica.

Hibridação genômica comparativa (CGH)

Ele também usa sondas fluorescentes para rotular diferencialmente o DNA, mas usa padrões de comparação conhecidos.

Outras técnicas

Outras técnicas mais modernas não implicam diretamente a análise da estrutura cromossômica, mas o estudo direto da sequência de DNA. Entre eles estão micro -rars, sequenciamento e outras técnicas baseadas na amplificação de PCR (reação em cadeia da polimerase).

Como é um cariótipo?

Existem várias técnicas para estudar cromossomos ou cariótipos. Alguns são mais sofisticados que outros, pois permitem detectar pequenas alterações imperceptíveis pelos métodos mais usados.

Análises citogenéticas para obter o cariótipo são comumente realizadas das células presentes na mucosa oral ou no sangue (usando linfócitos). No caso de estudos realizados em neonatos, eles são retirados do líquido amniótico (técnicas invasivas) ou de células sanguíneas fetais (técnicas não invasivas).

As razões pelas quais um cariótipo é realizado são diversas, mas muitas vezes elas são feitas para fins de diagnóstico de doenças, estudos de fertilidade ou para descobrir as causas de abortos recorrentes ou mortes fetais e cânceres, entre outras razões.

As etapas para executar um teste de cariótipo são as seguintes:

1 obtendo a amostra (qualquer que seja a fonte disso).

Separação de 2 células, passagem de importância vital, especialmente em amostras de sangue. Em muitos casos, é necessário separar as células divididas das células de divisão usando reagentes químicos especiais.

Pode atendê -lo: transcrição de DNA

3 células. Às vezes é necessário cultivar células em um meio de cultura adequado para obter uma quantidade maior destes. Isso pode levar mais de alguns dias, dependendo do tipo de amostra.

4-sincronização das células. Observar cromossomos de condensado em todas as células cultivadas ao mesmo tempo é necessário.

5 obtenção de cromossomos de células. Para vê -los no microscópio, os cromossomos devem ser "tirados" das células. Isso geralmente é alcançado com o tratamento destes com soluções que os tornam explodidos e se desintegrar, deixando os cromossomos livres.

6-Tincion. Como destacado acima, os cromossomos devem ser tingidos por uma das muitas técnicas disponíveis para poder observá -las sob o microscópio e realizar o estudo correspondente.

7-análise e contagem. Os cromossomos são observados em detalhes para determinar sua identidade (no caso de conhecê -la com antecedência), suas características morfológicas, como tamanho, posição do centrômer e padrão de aba, o número de cromossomos na amostra etc.

8 classificação. Uma das tarefas mais árduas dos citogenetistas é a da classificação dos cromossomos comparando suas características, pois é necessário determinar qual cromossomo é qual é qual. Isso ocorre porque, como há mais de uma célula na amostra, haverá mais de um par do mesmo cromossomo.

Alterações cromossômicas

Antes de descrever as diferentes alterações cromossômicas que podem existir e suas conseqüências para a saúde humana, é necessário se familiarizar com a morfologia geral dos cromossomos.

Morfologia cromossômica

Os cromossomos são estruturas de aparência linear e têm dois "braços", um pequeno (p) e um maior (q) que são separados um do outro por uma região conhecida como centrômero, um local de DNA especializado que participa da âncora do eixo mitótico durante a divisão de células mitóticas.

O centrômero pode estar localizado no centro dos dois braços p e q, Longe do centro ou ao lado de qualquer um de seus extremos (metacêntrico, subtacêntrico ou acr que.

Nas extremidades dos braços curtos e longos, os cromossomos têm "capuchas" conhecidos como telômeros, que são sequências de DNA particular rico em TTAGGG repetido e que são responsáveis ​​por proteger o DNA e impedir a fusão entre os cromossomos.

No início do ciclo celular, os cromossomos são observados como cromatídeos individuais, mas como a célula responde, duas cromátides irmãs que compartilham o mesmo material genético são formadas. São esses casais cromossômicos que são observados nas fotografias dos cariótipos.

Os cromossomos têm diferentes graus de "embalagem" ou "condensação": a heterocromatina é a forma mais condensada e é transcricionalmente inativa, enquanto a euchromatina corresponde às regiões mais relaxadas e é transcricionalmente ativa.

Em um cariótipo, cada cromossomo é distinguido, como destacado acima, por seu tamanho, pela posição de seu centrômero e pelo padrão de retalho quando são tingidos com diferentes técnicas.

Anormalidades cromossômicas

Do ponto de vista patológico, podem ser especificadas alterações cromossômicas específicas que são observadas regularmente nas populações humanas, embora outros animais, plantas e insetos não estejam isentos de estes.

As anomalias precisam fazer, muitas vezes, com deleções e duplicações de regiões de um cromossomo ou cromossomos completos.

Esses defeitos são conhecidos como aneuploidias, que são alterações cromossômicas que implicam a perda ou ganho de um cromossomo completo ou partes deste. As perdas são conhecidas como monossomias e ganhos como trissomias, e muitas delas são letais para fetos na formação.

Pode servir a você: aneuploidia: causas, tipos e exemplos

Casos de investimentos cromossômicos também podem ocorrer, onde a ordem da sequência de genes muda para rupturas e reparos errôneos simultâneos de uma região do cromossomo.

Translocações também são alterações cromossômicas que envolvem mudanças em grandes porções de cromossomos que são trocados entre cromossomos não -homólogos e podem ou não ser recíprocos.

Existem também alterações relacionadas a danos diretos na sequência dos genes contidos no DNA cromossômico; E há até alguns relacionados aos efeitos das "marcas" genômicas que o material herdado de qualquer pai pode trazer com ele.

Doenças humanas detectadas com cariótipos

A análise citogenética de alterações cromossômicas antes e depois do nascimento é essencial para o cuidado clínico integral dos bebês, independentemente da técnica usada para esse fim.

A síndrome de Down é uma das patologias mais comumente detectadas do estudo do cariótipo, e tem a ver com a não-Dissemination do cromossomo 21, por isso é também conhecido como Trisomia 21.

Caraiotype de um ser humano com trissomia do cromossomo 21 (fonte: u.S. Programa do Genoma Humano do Departamento de Energia. [Domínio público] via Wikimedia Commons)

Alguns tipos de câncer são detectados estudando o cariótipo, tendo em vista o fato de que estão relacionados a mudanças cromossômicas, especialmente à exclusão ou duplicação de genes diretamente envolvidos com os processos oncogênicos.

Certos tipos de autismo são diagnosticados a partir da análise do cariótipo e foi demonstrado que, em humanos, a duplicação do cromossomo 15 está envolvida em algumas dessas patologias.

Entre outras patologias associadas a deleções sobre o cromossomo 15 é a síndrome de Prader-Willi, que causa sintomas como a falta de tônus ​​muscular e deficiências respiratórias em bebês.

A síndrome "Cating Crying" (do francês Cri-Du-Chat) implica a perda do braço curto do cromossomo 5 e um dos métodos mais diretos para o diagnóstico é através do estudo citogenético do cariótipo.

A translocação de peças entre os cromossomos 9 e 11 caracteriza pacientes que sofrem de transtorno bipolar, especificamente relacionados à interrupção de um gene no cromossomo 11. Outros defeitos neste cromossomo também foram observados em várias falhas de nascimento.

De acordo com um estudo de WEH e colaboradores em 1993, mais de 30% dos pacientes que sofrem de mieloma múltiplo e leucemia em células plasmáticas têm cuidados com cromossomos cujas estruturas são aberrantes ou anormais, especialmente nos cromossomos 1, 11 e 14 e 14.

Referências

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