Aneuploidía causa, tipos e exemplos

O aneuploidia É a condição das células em que elas têm um ou mais cromossomos excessivos ou ausentes, diferindo do número haplóide, diplóide ou poliploide típico das células que compõem um organismo de uma certa espécie.

Em uma célula aneuploide, o número de cromossomos não pertence a um múltiplo perfeito do conjunto haplóide, pois eles perderam ou venceram cromossomos. Geralmente a adição ou perda de cromossomos corresponde a um único cromossomo, ou um número ímpar deles, embora às vezes possa haver dois cromossomos envolvidos.

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Aneuploidias pertencem a alterações cromossômicas numéricas e são as mais fáceis de identificar citologicamente. Esse desequilíbrio cromossômico é pouco apoiado por animais, sendo mais frequente e menos prejudicial nas espécies de plantas. Muitas malformações congênitas em humanos são causadas por aneuploidia.

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Causas

A perda ou ganho de um ou mais cromossomos nas células de um indivíduo geralmente se deve à perda de translocação ou ao processo de não disjunção durante a meiose ou miose. Como resultado, a dose genética de indivíduos é alterada, o que, por sua vez, causa defeitos fenotípicos graves.

Alterações no número de cromossomos podem ocorrer durante a primeira ou segunda divisão de meiose, ou ambos ao mesmo tempo. Eles também podem se originar durante a divisão mitótica.

Essas falhas na divisão são realizadas em meiose I ou meiose II, durante a espermatogênese e ovogênese, também ocorrendo em mitose na divisão inicial de Zygote.

Nas aneuploidias, a não disjunção ocorre quando um dos cromossomos com seus colegas passam para o mesmo pólo de célula ou adicionam ao mesmo gameto. Provavelmente isso ocorre devido à divisão prematura do centrômero durante a Primeira Divisão Meiotic em Meiose materna.

Quando um gameta com um cromossomo adicional se une a um gameta normal, as trissomias (2n+1) ocorrem. Por outro lado, juntando-se a um gameta com um cromossomo ausente e normal, as monossomias (2N-1) ocorrem.

Pessoal

Aneuploidias são frequentemente dadas em indivíduos diplóides. Essas modificações no número de cromossomos são de grande relevância clínica na espécie humana. Eles incluem tipos diferentes, como nullisomias, monossomias, trissomias e tetrassomias.

Nulisomia

Nas células de nulisomia, ambos os membros de um cromossomos são perdidos, representando como 2N-2 (n é o número haplóide de cromossomos). Nos seres humanos, por exemplo, com 23 pares de cromossomos homólogos (n = 23), ou seja, 46 cromossomos, a perda de um par homólogo resultaria em 44 cromossomos (22 pares).

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Um indivíduo nulisômico também é descrito como aquele que não tem um par de cromossomos homólogos em seu complemento somático.

Monossomia

A monossomia é a exclusão de um único cromossomo (2N-1) no par de contraparte. Em um ser humano com monossomia, a célula apresentaria apenas 45 cromossomos (2n = 45). Dentro da monossomia, encontramos monotensa e monoteloslosomia.

Nas células monoisossômicas, o cromossomo presente sem sua contraparte é um isocromossomo. As células monoteossômicas ou monotelocêntricas têm um cromossomo telocêntrico sem o par de contraparte.

Trisomia

Em trissomias, a aparência ou a adição de um cromossomo ocorre em algum par homólogo, isto é, que existem três cópias homólogas do mesmo cromossomo. É representado como 2n+1. Em humanos com células trissômicas, existem 47 cromossomos.

Algumas condições muito estudadas, como a síndrome de Down, ocorre como conseqüência do cromossomo 21 de trissomia.

A constituição do cromossomo extra permite classificar a trissomia em:

• Trisômico primário: quando o cromossomo extra está completo.
• Trisômico secundário: cromossomo extra é um isocromossomo.
• TRISômico terciário: neste caso, os braços do excesso de cromossomo pertencem a dois cromossomos diferentes do complemento normal.

Tetrasomia

Tetrasomia ocorre quando há a adição de um par completo de cromossomos homólogos. No homem, o tetrasomia resulta em indivíduos com 48 cromossomos. É representado como 2n+2. O torque de cromossomos adicionais é sempre uma contraparte, ou seja, haverá quatro cópias homólogas de um certo cromossomo.

No mesmo indivíduo, mais de uma mutação aneuploide pode ser produzida, resultando em indivíduos trissômicos duplos (2n+1+1), monossômico duplo, tetrasômicos nulli, etc. Organismos Sentuplo-Mamonômicos foram obtidos experimentalmente, como o trigo branco (Triticum Aestivum).

Exemplos

As linhas celulares formadas após um processo de não disjunção de cromossomos são geralmente inviáveis. Isso ocorre porque muitas dessas células são deixadas sem informações genéticas, o que os impede de multiplicar e desaparecer.

Por outro lado, a aneuploidia é um mecanismo importante de variação intra -específica. Na planta de Stramonium (Stramonium datat) Um complemento haplóide de 12 cromossomos é encontrado, de modo que 12 trissômicos diferentes são possíveis. Cada trissômico implica um cromossomo diferente, cada um apresentando um fenótipo único.

Em algumas plantas do gênero Clarkia A trissomia também atua como uma fonte importante de variabilidade intra -específica.

Aneuploidia em humanos

Em humanos, cerca de metade dos abortos espontâneos do primeiro trimestre de gravidez são produzidos devido a uma alteração numérica ou estrutural de cromossomos.

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Monossomias autossômicas, por exemplo, não são viáveis. Muitas trissomias como o cromossomo 16 são frequentemente abortadas e, na monossomia do cromossomo X ou síndrome de Turner, as células são viáveis, mas os X0 zigotos são abortados prematuramente.

Aneuploidia de cromossomos sexuais

Os casos mais frequentes de aneuploidias no homem estão relacionados a cromossomos sexuais. Alterações no número de cromossomos são toleradas de uma maneira melhor do que as alterações dos cromossomos autossômicos.

Aneuploidia afeta o número de cópias de mais um gene, não sua sequência de nucleotídeos. Quando a dose de alguns genes é alterada, as concentrações de produtos gene são alteradas. No caso de cromossomos sexuais, uma exceção a essa relação entre o número de genes e a proteína produzida ocorre.

Em alguns mamíferos (ratos e humanos), ocorre a inativação do cromossomo X, o que permite a mesma dose funcional dos genes relacionados ao referido cromossomo em mulheres e machos.

Dessa maneira, cromossomos X adicionais são inativados nesses organismos, possibilitando a aneuploidia nesses cromossomos para serem menos prejudiciais.

Algumas doenças como a síndrome de Turner e a síndrome de Klinefelter são causadas por aneuploidias em cromossomos sexuais.

Síndrome de klinefelter

Indivíduos que apresentam essa condição são fenotipicamente masculinos, com alguns recursos efeminados. A presença de um cromossomo X extra em indivíduos masculinos é a causa desta doença, apresentando esses indivíduos 47 cromossomos (xxy).

Nos casos de gravidade dessa condição, os homens apresentam vozes muito agudas, pernas longas, pouco desenvolvimento de cabelos e quadris e seios femininos muito marcados. Além disso, eles são estéreis e podem apresentar pouco desenvolvimento mental. Em casos leves, há um fenótipo masculino e desenvolvimento cognitivo normal.

A síndrome de Klinefelter ocorre em aproximadamente um em 800 nascimentos de indivíduos vivos do sexo masculino.

síndrome de Turner

A síndrome de Turner é causada pela perda parcial ou total de um cromossomo X e é apresentada em mulheres. Essa alteração cromossômica ocorre durante a gametoogênese por um processo de disjunção pós -cogótica.

Diferentes alterações de cariótipo produzem vários fenótipos na síndrome de Turner. Quando o material de braço longo de um dos cromossomos X (terminal ou intersticial) é perdido, falhas ovarianas primárias ou secundárias e pequenos tamanhos são produzidos em pacientes com esta condição. Também é comum a presença de linfedema e disgenesia gonadal.

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Geralmente o fenótipo de mulheres que apresentam essa doença é normal, exceto para baixo tamanho. O diagnóstico desta síndrome depende, portanto, do estudo e presença de alteração citogenética.

Esta doença é apresentada aproximadamente um em cada 3000 recém -nascidos do sexo feminino, tendo mais frequência de abortos espontâneos, isto é, não mais que 5% dos embriões que são formados com essa alteração conseguem se desenvolver completamente até chegar ao fim.

Aneuploidia autossômica

Indivíduos nascidos com aneuploidias em cromossomos autossômicos são raros. Na maioria dos casos em que esse tipo de mutações ocorre, ocorrem abortos espontâneos, com exceção de pequenas aneuploidias de autossomas, como a trissomia cromossômica 21 21.

Acredita -se que, como não há mecanismos de compensação de doses genéticas nos cromossomos autossômicos, alterações em sua composição são muito menos toleradas por organismos.

Síndrome de Down

O pequeno tamanho dos cromossomos 21 permite a presença de cópias adicionais de genes, sendo menos prejudiciais do que em cromossomos maiores. Esses cromossomos têm menos genes do que qualquer outro eu.

Síndrome de Down é a aneuploidia autossômica mais comum em humanos. Nos Estados Unidos, cerca de um em cada 700 nascimentos apresentam esta condição.

Estima -se que 95% dos casos ocorrem por não disjunção, causando trissomia 21 livre. Os 5% restantes são produzidos por translocação, freqüentemente entre os cromossomos 21 e 14. A prevalência dessa condição depende em grande parte da idade materna conceber.

Foi determinado que, entre 85 e 90% dos casos, a presença de trissomia livre 21 está associada a alterações meióticas maternas. Indivíduos que apresentam essa condição são caracterizados por serem hipotônicos, hiperextensíveis e hiporreflexos.

Além disso, eles têm um crânio moderadamente pequeno, com occiputa plana e guelra, nariz e orelhas pequenas e boca com ângulos para baixo, pequeno e com protrusão frequente da língua.

Referências

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